概述：
精神發(fā)育遲滯：是指18歲以前發(fā)育階段由于遺傳因素、環(huán)境因素或社會心理因素等各種原因所引起，臨床表現(xiàn)為智力明顯低下和社會適應能力缺陷為主要特征的一組疾病。
病因精神發(fā)育遲滯的病因復雜多種，涉及范圍廣泛，諸如生物學因素、社會心理因素以及其他因素等均可能導致腦功能發(fā)育阻滯或大腦組織結構的損害。隨著近代醫(yī)學科學的發(fā)展，一部分病例可查明病因，但仍有許多病例尚未能發(fā)現(xiàn)致病的原因。世界衛(wèi)生組織將造成精神發(fā)育遲滯的病因分為十大類：①感染和中毒；②外傷和物理因素；③代謝障礙或營養(yǎng)不良；④大腦疾病(出生后的)；⑤由于不明的出生前因素和疾病；，⑥染色體異常；⑦未成熟兒；⑧重性精神障礙；⑨心理社會剝奪；其他和非特異性的病因。
現(xiàn)就產(chǎn)前、圍生期和產(chǎn)后致病因素簡要分述如下： (-)產(chǎn)前損害。1.遺傳因素：2.感染：3.中毒： 4.營養(yǎng)不良、孕婦持續(xù)較長時間營養(yǎng)不良是使胎兒生長發(fā)育障礙重要的原因，導致低體重兒和腦發(fā)育不良。5.物理和化學因素：
(二)產(chǎn)時損害：圍生期因素，包括窒息、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血、感染、早產(chǎn)兒或極低體重地和核黃疽等是引起小兒智力低下的重要因素。在發(fā)展中國家以窒息、產(chǎn)傷引起腦損害最為常見。重度的缺氧、缺血往往可導致重度智力障礙和其他腦損害，如癲癇、腦性癱瘓等。
(三)產(chǎn)后損害新生兒和嬰幼兒時期，中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴重感染，如腦炎、腦膜炎、新生地敗血癥、肺炎引起高熱、昏迷、抽搐等均可致后遺神經(jīng)系統(tǒng)損害，包括肢體癱瘓、癲癇和智力障礙。小兒由于嚴重顱腦外傷、各種原因造成缺氧、缺血以及中毒等，均可能導致神經(jīng)系統(tǒng)損害和智力障礙。鉛中毒是兒童行為障礙、學習困難重要的因素。
心理社會因素對小兒智力發(fā)育影響重大，如在嬰幼兒發(fā)育階段與社會嚴重隔離、缺乏社會交往、缺乏良性環(huán)境刺激、喪失學習機會等均可產(chǎn)生智力發(fā)育阻滯，甚至重度智力缺陷。
癥狀表現(xiàn)：
精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)與智力缺陷的程度密切相關。通過臨床檢查包括智力測驗和社會適應能力評定結果，確定智力低下的程度。智商(IQ)作為評定精神發(fā)育遲滯分級的指標。智商(IQ)是指個體通過某種智力量表所測得的智齡與實際年齡的比。即IQ=(智齡/實際年齡) X100。智商(IQ)在100士15為正常范圍。智商(IQ)70或 70以下者為智力低下。臨床將精神發(fā)育遲滯分為 4個等級：輕度(智商為50～70)；中度(智商為35～49)；重度(智商為20～34)；極重度(智商為20以下)�，F(xiàn)將不同程度的臨床特征，分述如下：
(1)輕度精神發(fā)育遲滯：最為多見，但因程度輕，往往不易被識別。軀體一般無異常。語言發(fā)育遲滯。適應社會能力低于正常水平，可以社會交往，具有實用技能，如能自理生活，能從事簡單的勞動或技術性操作，但學習能力、技巧和創(chuàng)造性均較正常人為差。讀寫、計算機和抽象思維能力比同齡兒童差，顯示學習困難，經(jīng)過特殊教育可使他們的智力水平和社會適應能力得到提高。
(2)中度精神發(fā)育遲滯：能部分自理日常簡單的生活，能做簡單的家務勞動。語言、運動功能和技巧能力明顯落后于同齡正常兒童。閱讀、計算能力很差，理解能力差，對學校的功課缺乏學習的能力。成年時期不能完全獨立生活。少數(shù)患者伴有軀體發(fā)育缺陷和神經(jīng)系統(tǒng)異常的體征。
(3)重度精神發(fā)育遲滯：社會適應能力明顯缺陷，日常一切生活均須別人照護，不知危險和防御。言語發(fā)育明顯障礙，或只能學會一些簡單的詞句，不能理解別人的言語。運動功能發(fā)育受限，嚴重者不能坐、立和走路。不能接受學習教育。常伴有癲癇、先天畸形。
(4)極重度精神發(fā)育遲滯：較少見。大多數(shù)在出生時就有明顯的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力，終生需別人照料，不會講話、不會走路，無法接受訓練。
精神發(fā)育遲滯軀體特征：產(chǎn)前受損害和嚴重智力缺陷者常有先天性異常體征，如小頭、面部畸形、耳低位、唇裂、腭裂、四肢和生殖器官畸形等。視覺、聽覺障礙和先天性心臟損害等較為常見。
精神發(fā)育遲滯心理特征：本癥患者心理活動特征與中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害及智力缺陷的程度有密切關系。這里簡述弱智兒童心理特征如下： (1)言語和思維方面，往往表現(xiàn)言語發(fā)育遲緩，表達能力差，思考與領悟遲鈍，缺乏抽象、概括能力。重度或極重度者言語能力喪失，幾乎無思維能力。(2)感知方面；感知緩慢，知覺范圍狹窄，很難區(qū)分物體形狀、大小、顏色的微小差異。(3)注意和記憶方面：往往注意力不集中，注意廣度明顯狹窄。記憶力差、識記速度慢和再現(xiàn)不準確。(4)情感方面：表現(xiàn)幼稚、不成熟、情感不穩(wěn)定，缺乏自我控制，易沖動。常表現(xiàn)膽小、孤僻、害羞、退縮等。(5)運動和行為方面：常見體形不勻稱，運動不協(xié)調(diào)、靈活性差，或表現(xiàn)過度活動，破壞、攻擊行為或其他不良行為等。
精神發(fā)育遲滯的特殊類型：本癥是由各種不同原因所引起的一組疾病。有部分病例由于染色體異常、先天代謝障礙等所引起，臨床構成了特殊類型。例如以下幾種常見的特殊類型；
(1)先天愚型(又稱 21三體綜合征或Down綜合征)：表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，智力低下，眼裂細小，眼距寬，鞍鼻，舌面溝裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾間距寬有凹溝，小指末節(jié)發(fā)育不良，常伴有先天性心臟病和臍疝等。染色體異常(21號染色體三體性)。
(2)脆性X綜合征(fragile X syndrome)是一種X連鎖智力缺陷的疾病。在X染色體長臂末端有一“細絲部位”，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28部位。發(fā)生機制未明。大多數(shù)為男性。臨床表現(xiàn)智力低下，語言及行為障礙，特殊面容(頭大、長臉、前額及下頜突出、腭弓高、耳大)、手大、足大、睪丸巨大。行為常表現(xiàn)孤獨、多動、羞怯或倔強等。易誤診為孤獨癥。
(3)結節(jié)性硬化(tuberous sclerosis)較多見。屬于常染色體顯性遺傳，是神經(jīng)一皮膚綜合征的一種病。一般在2～6歲被發(fā)現(xiàn)，臨床以皮脂腺瘤、癲癇和進行性智力障礙為主要特征，可伴有行為異常或精神癥狀。大腦組織有多發(fā)性結節(jié)或鈣化。
(4)苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)是由于先天性本丙氨酸羥化酶缺乏，以致苯丙氨酸在體內(nèi)積聚而影響腦的發(fā)育�；純撼錾髷�(shù)周發(fā)生嘔吐、易激惹、濕疹。身體有異常臭味，頭發(fā)枯黃、皮膚晰白、虹膜色素偏黃或淺藍色，肌張力增高，智力明顯低下；癲癇發(fā)作。測定血中苯丙氨酸含量>20mg/dl。尿三氯高鐵試驗陽性反應。對新生兒采用Guthric細菌抑制法篩查，早期發(fā)現(xiàn)即采用低苯丙酸乳制品喂養(yǎng)，可以防止智力障礙發(fā)生。
(5)半乳糖血癥(galactosemia)屬常染色體隱性遺傳病。由于先天性代謝障礙，致使半乳糖不能轉(zhuǎn)變?yōu)?a class="channel_keylink" href="/pharm/2009/20090113045532_89271.shtml" target="_blank">葡萄糖而在體內(nèi)蓄積，造成腦、肝、腎、眼等器官損害。出生后不久出現(xiàn)拒食、嘔吐、腹瀉、黃疽、肝腫大、白內(nèi)障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障礙。
(6)先天性甲狀腺功能減低癥(又稱地方性呆小病或克汀病)它是導致兒童生長發(fā)育障礙和智力低下重要原因。主要出生于缺碘、甲狀腺腫流行區(qū)。臨床表現(xiàn)為眼距寬、鼻翼厚、口唇厚、矮小、智力低下。運動障礙，行走蹣珊或痙攣性癱瘓，聾啞、骨齡延遲等癥狀。血清甲狀腺素(T)減低，促甲狀腺素(TSH)增高。甲狀腺掃描可見甲狀腺發(fā)育不良(顯像模糊、縮小、延遲)。
缺碘地區(qū)進行全面補碘，可減少克汀病及智力低下的發(fā)病率。早期診斷并在出生后3個月以內(nèi)開始治療(使用甲狀腺素片劑)可改善本病的預后。
診斷依據(jù)：
精神發(fā)育遲滯的診斷，需要依靠收集多方面資料，加以綜合評定。1.詳細收集病史，特別應了解家族有無遺傳史、父母是否近親婚配、母孕期有否高危因素，患兒的發(fā)育史和既往病史等。2.體格檢查，包括神經(jīng)系統(tǒng)檢查，生長發(fā)育狀況，如身高、體重、頭圍、頭形、有無畸形、視力、，聽力以及皮膚、毛發(fā)有無異常等。3.實驗室檢查，包括腦電圖、頭顱影像學檢查、腦誘發(fā)電位、生化檢驗和遺傳細胞學檢查等。4.心理學診斷，包括智力測驗、發(fā)育評估、社會適應能力評定。目前國內(nèi)常用的有多種智力量表和發(fā)育評定量表，可根據(jù)個體具體情況正確運用。Denver發(fā)育篩查(DDST)，適用于0～6歲兒童；Gesell發(fā)育量表，適用0-3歲半兒童；Bayley嬰兒發(fā)育量表，適用于2-30個月兒童；畫人試驗，適用于4～12歲兒童；Peabody圖片詞匯篩查試驗，適用于2歲以上兒童；50項提問智能測驗法，適用于4～7歲兒童；修訂wechler兒童智力量表(WISC-RC)適用于6～16歲兒童；Wechler學齡前期和學齡初期智力量表，適用于4～6.5歲兒童。
對于兒童的智力評定，須遵守心理測試各項的要求，認真、正確使用和評定。診斷精神發(fā)育遲滯。不能單純依靠智力測驗，應結合兒童具體情況、社會文化教育背景、臨床多方面資料以及社會適應能力評定加以綜合分析，診斷是否為智力低下，取慎重態(tài)度，避免輕易給予“智力低下”的標簽。
根據(jù)CCMD一II一R提出精神發(fā)育遲滯的診斷標準各項指征必須全部符合，才能建立診斷。
診斷標準： 1. 起病于18歲以前。2.智商低于70。3.有不同程度的社會適應困難。輕度精神發(fā)育遲滯診斷標準：①智商50～70。②無明顯言語障礙；③學習能力較低不能順利完成小學教育，能學會一定的謀生技能。中度精神發(fā)育遲滯診斷標準：①智商35～49；②能掌握日常生活用語，但詞匯貧乏；③不能適應普通學校學習，但可以學會生活自理與簡單勞動。重度精神發(fā)育遲滯診斷標準；①智商20～34；②言語功能嚴重受損，不能進行有效的語言交流；③生活不能自理。極重度精神發(fā)育遲滯診斷標準：①智商低于20；②言語功能缺乏；③生活完全不能自理。
治療：
關鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、早期干預 藥物治療主要包括三個方面：①病因治療；②促進或改善腦細胞功能的治療；③對癥治療。對某些精神發(fā)育遲滯類型病因明確者，在特殊教育訓練同時，應針對不同的病因進行治療，以防止病情發(fā)展，有利于康復�？梢赃x用多種氨基酸、腦復康、r氨酪酸等藥物治療。對伴
