嬰兒暫時(shí)性低γ球蛋白血癥
嬰兒暫時(shí)性低γ球蛋白血癥是一種男女均有的自限性抗體缺陷病，多于生后3～6個(gè)月發(fā)作，持續(xù)到6～18個(gè)月。
有時(shí)可伴有逐漸頻繁的感染。嬰兒暫時(shí)性低γ球蛋白血癥的發(fā)生是由于B細(xì)胞數(shù)雖然正常但免疫球蛋白合成延遲。T輔助細(xì)胞可能減少。早產(chǎn)兒由于出生時(shí)通過胎盤的IgG濃度低下而易患嬰兒暫時(shí)性低γ球蛋白血癥。嬰兒暫時(shí)性低γ球蛋白血癥不具家族性。
治療
盡管IgG濃度低下(總濃度＜400mg/dl)，但許多患兒不需注射免疫球蛋白(IG)，特別是如果還存在一定的抗體功能，或者IgG濃度正逐漸上升，或者不存在感染或性質(zhì)不嚴(yán)重。對需IG的病人，應(yīng)給予足夠的治療量3～6個(gè)月，同時(shí)頻頻檢測IgG濃度。一旦發(fā)生感染，就應(yīng)給予抗生素，此病可望完全恢復(fù)。新生兒＜32周妊期和/或出生時(shí)體重＜1500g，預(yù)計(jì)存在低濃度IgG，當(dāng)懷疑有細(xì)菌性敗血癥或預(yù)防第一個(gè)月細(xì)菌感染時(shí)可靜脈注射免疫球蛋白(參見第256節(jié)胎兒和新生兒免疫狀態(tài))。
選擇性IgA缺陷
選擇性IgA缺陷的特征是血清IgA消失或明顯降低(＜5mg/dl)，而其他免疫球蛋白濃度正常，同時(shí)細(xì)胞免疫完全無損。
選擇性IgA缺陷為最常見(和最輕度)的免疫缺陷，發(fā)生率為1:400。選擇性IgA缺陷通常為散發(fā)性，但偶也有家族性的。選擇性IgA缺陷可為苯妥英治療的結(jié)果，也可見于有第18號染色體異常的人，還可見于常見多變型免疫缺陷(見上文)病人的親屬。
多數(shù)病人無癥狀，其缺陷系偶然發(fā)現(xiàn)。少數(shù)可有反復(fù)呼吸道感染，慢性腹瀉，變態(tài)反應(yīng)或自身免疫病。病人分泌物內(nèi)缺乏IgA，但可由分泌其他類免疫球蛋白得到補(bǔ)償。病人如接觸血漿或免疫球蛋白中IgA，可產(chǎn)生抗IgA抗體，當(dāng)以后給予免疫球蛋白或血液時(shí)，此種抗體可引起過敏反應(yīng)。部分病人同時(shí)有IgG2亞類免疫缺陷，許多這種病人有反復(fù)感染。
治療
多數(shù)病人不需治療。要求病人用Medic-Alert手鐲可預(yù)防不慎應(yīng)用血漿或免疫球蛋白發(fā)生過敏或反應(yīng)。有頑固呼吸道感染者需持續(xù)給予抗生素。尚無需進(jìn)行IgA置換療法。注射免疫球蛋白或靜脈注射免疫球蛋白通常忌用，雖然個(gè)別伴IgG亞類缺陷的IgA缺陷病人曾用免疫球蛋白治療獲效。個(gè)別病人可自行緩解。
X連鎖無γ球蛋白血癥(Bruton無γ球蛋白血癥；先天性無γ球蛋白血癥)
X連鎖無γ球蛋白血癥是一種見于男性嬰兒的泛低γ球蛋白血癥，其特征為IgG濃度＜100mg/dl和其他免疫球蛋白降低或缺少，B細(xì)胞減少或缺如，細(xì)胞免疫正常，生后6個(gè)月當(dāng)來自母體的抗體消失后可有感染發(fā)作。
患兒可反復(fù)發(fā)生肺炎，鼻竇和骨的化膿性炎癥，病原菌為肺炎球菌，嗜血桿菌和鏈球菌。還易患疫苗所致的脊髓灰質(zhì)炎和慢性埃可病毒性腦炎。有些患兒有關(guān)節(jié)炎，經(jīng)免疫球蛋白治療后可消失。約20%病例可證實(shí)其X連鎖遺傳型。在性染色體長臂2區(qū)2帶(Xq22)上的Btk(Bruton酪氨酸激酶)基因上存在著缺失，使前B細(xì)胞不能發(fā)育為B細(xì)胞。在每個(gè)家系中存在著缺失基因的不同變異型。
治療
需終生注射或輸注低濃度IG，才可預(yù)防反復(fù)的感染。一旦發(fā)生感染，必須立即給予抗生素，有時(shí)需長期抗生素治療。盡管采取上述措施，不少患兒仍然發(fā)生頑固的鼻竇炎，支氣管炎和支氣管擴(kuò)張。惡變的敏感性也增高。
常見多變型免疫缺陷(獲得性無γ球蛋白血癥)
常見多變型免疫缺陷是一種兩性發(fā)生率相等的異質(zhì)性疾病，特征為病人年齡在20～30歲之間，由于免疫球蛋白和抗體濃度顯著低下而反復(fù)發(fā)生細(xì)菌性感染。
與X連鎖無γ球蛋白血癥不同的是B細(xì)胞數(shù)量正常。細(xì)胞免疫通常是正常的，但在部分病人可受損；另一部分病人可有T細(xì)胞免疫調(diào)節(jié)異常。這類病人及其親屬中常有自身免疫異常，包括艾迪生病，甲狀腺炎和類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等。有時(shí)發(fā)生腹瀉，吸收障礙和胃腸道淋巴集結(jié)增生。常有支氣管擴(kuò)張，10%病人可發(fā)生癌腫和淋巴瘤。不同病人表現(xiàn)為不同的免疫異常，如T抑制細(xì)胞活性過高，T輔助細(xì)胞活性缺陷，B細(xì)胞功能內(nèi)在缺陷，出現(xiàn)抗B或抗T自身抗體等。與X連鎖無γ球蛋白血癥相同，需終生注射人免疫球蛋白。每次感染應(yīng)使用抗生素。
高IgM免疫缺陷
高IgM免疫缺陷是一種先天，常見的X連鎖免疫缺陷病，其特征是IgM濃度增高，IgG和IgA濃度降低，間歇的中性白細(xì)胞減少，B細(xì)胞正常和易感染。
可存在淋巴結(jié)病變和自身免疫病(如Coombs陽性溶血性貧血)，對G+致病菌和條件性感染(包括卡氏肺囊蟲和隱性球菌孢子病)的敏感性增高。大多數(shù)病人(＞70%)在30歲左右就發(fā)展為慢性活動(dòng)性肝病。這種X連鎖型免疫缺陷是一種T細(xì)胞gp39的缺陷，gp39為B細(xì)胞上CD40的配體，可使B細(xì)胞從分泌IgM轉(zhuǎn)換至分泌IgA，IgG和IgE。此種突變基因已在性染色體長臂2區(qū)7帶(Xq27)上發(fā)現(xiàn)。
治療
治療與X連鎖無γ球蛋白血癥類同。粒細(xì)胞集落刺激因子可用于中性粒細(xì)胞減少。干細(xì)胞移植已成功用于少數(shù)病例。
IgG亞類缺陷
IgG亞類缺陷是一或兩種IgG亞類消失或明顯降低(低于平均年齡的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差)伴有抗體缺陷和增加感染的敏感性的疾病。其他IgG亞類可正常或濃度增高。
大多數(shù)病人總IgG濃度和其他抗體正�；蚪跽�。但對某些抗原的反應(yīng)性降低。可有反復(fù)或慢性呼吸道感染，中耳炎，慢性肺部疾病和反復(fù)發(fā)作腦膜炎。由于IgG1占總IgG的70%，單獨(dú)IgG1缺陷呈全低γ球蛋白血癥，故不認(rèn)為是亞類缺陷。選擇性或聯(lián)合IgG2或IgG3有或無IgG4的聯(lián)合缺陷是最常見的亞類缺陷。IgG2缺陷病人(選擇性或與其他亞類聯(lián)合缺陷)通常對多糖類抗原的抗體反應(yīng)受損，或伴IgA缺陷(＜5mg/dl)。在許多人可見單獨(dú)的無癥狀的IgG4缺陷。年幼兒童亞類的缺陷可為暫時(shí)的，隨年齡增大而消失。少數(shù)病人對多糖類抗原的抗體反應(yīng)受損，但I(xiàn)gG亞類濃度正常。
治療
有IgG亞類缺陷史的病人用免疫球蛋白治療可改善(見上文X連鎖無γ球蛋白血癥的治療)。
Digeorge異常(胸腺發(fā)育不全；第Ⅲ，Ⅳ咽囊綜合征)
胸腺發(fā)育不全是一種先天性免疫缺陷病，為胸腺和甲狀旁腺缺如或發(fā)育不全；免疫方面為部分或完全T細(xì)胞免疫缺陷而B細(xì)胞免疫正常或幾乎正常。
患兒有低位耳，中線面裂，小而向后縮的下頜骨，兩眼距過寬以及人中縮短。出生后24～48小時(shí)內(nèi)即發(fā)生抽搐。兩性發(fā)病相等，有家屬史病例少見。在90%病例能證實(shí)有第22號染色體長臂(如缺少或單體性)異常。似乎在妊娠近8周時(shí)咽囊結(jié)構(gòu)的正常發(fā)育受阻。出生后不久即開始反復(fù)感染。免疫缺陷的程度因病人而有很大差異。有時(shí)T細(xì)胞功能可自發(fā)改善，特別見于CD4細(xì)胞＞400/μl的病人。
治療
骨髓移植有效，胎兒胸腺移植可獲一些療效。胸腺發(fā)育不全預(yù)后常取決于心臟病的嚴(yán)重程度。部分缺陷的病人可長期存活。
慢性粘膜皮膚念珠菌病
慢性粘膜皮膚念珠菌病是一種細(xì)胞免疫缺陷病，特征是粘膜，頭皮，皮膚，指甲發(fā)生頑固性念珠菌感染，并常伴有內(nèi)分泌病，特別是甲狀旁腺和腎上腺功能低下。
嬰兒期即可發(fā)病，伴有頑固的鵝口瘡；也可延至成年期發(fā)病。本病較常見于女性�？奢p可重，輕者僅單個(gè)指甲受累，重者累及全身粘膜，皮膚和毛發(fā)，顏面皮膚和頭發(fā)發(fā)生毀容性顆粒狀病損，但不出現(xiàn)系統(tǒng)性念珠菌病和對其他感染敏感性增高的情況。本病有幾種臨床類型，包括伴有甲狀旁腺功能低下和艾迪生病的常染色體隱性疾病(念珠菌-內(nèi)分泌病綜合征)。免疫方面的典型表現(xiàn)有：皮膚對念珠菌無反應(yīng)，對念珠菌抗原不發(fā)生增殖反應(yīng)(但對有絲分裂原仍有正常的增殖反應(yīng))，對念珠菌及其他抗原有良好的抗體應(yīng)答。病分病例可并發(fā)禿發(fā)，支氣管擴(kuò)張，牙發(fā)育不良，肝炎以及伴有羧酶缺陷的生物素缺陷。
治療
治療用局部(制霉菌素，克霉唑)或全身性(酮康唑，氟康唑，兩性霉素B-參見第158節(jié)一般治療原則)抗真菌藥物。受累指甲可能需要手術(shù)拔除。使用轉(zhuǎn)移因子，胸腺上皮，胸腺激素或免疫淋巴細(xì)胞等免疫療法無持久效果。骨髓移植在個(gè)別病例有效。
聯(lián)合免疫缺陷病是一組先天性且常為遺傳性缺陷疾病，其特征為B細(xì)胞和T細(xì)胞系統(tǒng)均受累。淋巴組織發(fā)育不全，胸腺發(fā)育異常。
聯(lián)合免疫缺陷病包括嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，瑞士無γ球蛋白血癥，聯(lián)合免疫缺陷伴腺苷脫氨酶或核苷磷酸化酶缺陷，以及聯(lián)合免疫缺陷伴免疫球蛋白(Nezelof綜合征)。
多數(shù)病人在出生后3個(gè)月之內(nèi)發(fā)生感染，有鵝口瘡，肺炎和腹瀉，如果不予治療，于2歲以內(nèi)死亡。多數(shù)病人有極其嚴(yán)重的B細(xì)胞和免疫球蛋白缺陷。典型表現(xiàn)有淋巴細(xì)胞減少，T細(xì)胞減少或消失，對有絲分裂原的增殖反應(yīng)不良，皮膚無變應(yīng)性，X線檢查無胸腺，淋巴組織減少。常有肺囊蟲肺炎和其他條件性感染。
本病有許多變異型。67%病人為X連鎖或常染色體隱性遺傳型。大多數(shù)X連鎖遺傳的病人有X連鎖嚴(yán)重的聯(lián)合免疫缺陷，伴IL-2受體γ鏈的突變。此種γ鏈也是其他細(xì)胞因子(IL-4，IL-7，IL-9，IL-13，IL-15)受體的一個(gè)成分，因而可用此解釋此病的嚴(yán)重性。
約一半常染色體隱性遺傳型的病人有腺苷脫氨酶(ADA)缺陷。此酶是一種嘌呤替代途徑酶，能使腺苷和脫氧腺苷分別轉(zhuǎn)化為肌苷和脫氧肌苷。ADA缺陷導(dǎo)致能抑制DNA合成的脫氧三磷酸腺苷(dATP)含量增高。病兒出生時(shí)免疫功能可能正常，但隨著脫氧三磷酸腺苷的積聚，進(jìn)行性使免疫缺陷發(fā)展。在Nezelof綜合征(聯(lián)合免疫缺陷伴免疫球蛋白綜合征)，有極嚴(yán)重的細(xì)胞免疫缺陷，而免疫球蛋白濃度正常，接近正常甚至升高，但抗體功能則低下。
其他嬰兒有類似Letterer-Siwe病的皮膚損害，淋巴結(jié)病和肝脾腫大。部分這類嬰兒由于來自母體的淋巴細(xì)胞或由于曾輸過血，可發(fā)生移植物抗宿主病。其他變異型包括細(xì)胞因子缺陷(IL-1，IL-2和多種細(xì)胞因子缺陷)，T細(xì)胞受體結(jié)構(gòu)的缺陷，信號傳導(dǎo)的缺陷，缺少HLAⅡ型和/或Ⅰ型抗原(裸淋巴細(xì)胞綜合征)，短肢性侏儒癥，軟骨毛發(fā)形成不良伴免疫缺陷和聯(lián)合免疫缺陷伴嗜酸粒細(xì)胞增多(Omenn綜合征)。
治療
治療可用免疫球蛋白和抗生素(包括卡氏肺囊蟲預(yù)防)，但不能治愈。干細(xì)胞移植可作為所有變異型的選擇性治療。用聚乙二醇結(jié)合至牛腺苷酸脫氨酶(PEG-ADA)治療ADA缺陷病人獲得成功。IL-2缺陷的病人已用重組人IL-2治療。基因治療已在治療ADA缺陷時(shí)獲得一些成功。
Wiskott-Aldrich綜合征
Wiskott-Aldrich綜合征是一種以濕疹，血小板減少和反復(fù)感染為特征的男嬰X連鎖隱性遺傳病。
Wiskott-Aldrich綜合征常以出血(血性腹瀉居多)開始，接著反復(fù)發(fā)生呼吸道感染。生存超過10歲的病兒常惡性病變(主要是淋巴瘤和急性淋巴細(xì)胞白血病)，在＞10歲的存活者中較常見(10%)。典型的免疫缺陷包括對多糖抗原的抗體應(yīng)答不良，皮膚無變應(yīng)性，部分性T細(xì)胞免疫缺陷，IgE和IgA濃度增高，IgM濃度降低，IgG濃度正常而分解過度。由于B細(xì)胞和T細(xì)胞功能同時(shí)缺陷，可發(fā)生化膿菌，病毒，真菌和卡氏肺囊蟲感染。血液學(xué)方面有血小板變小和脾破壞血小板增強(qiáng)，因此為緩解血小板減少，可行脾切除。缺失基因已定位在性染色體短臂1區(qū)1帶(Xp11)。醫(yī)學(xué)全在線www.med126.com
預(yù)后和治療
未經(jīng)移植，絕大多數(shù)病人在15歲左右死亡；輕型病人可存活至成年。治療包括脾切除，持續(xù)給予抗生素，靜脈注射免疫球蛋白(不得肌注，因有出血危險(xiǎn))和骨髓移植。
毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)
毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)是一種常染色體隱性進(jìn)行性多系統(tǒng)疾病，其特征是小腦共濟(jì)失調(diào)，結(jié)膜和皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張，反復(fù)鼻竇和肺部感染，以及各種各樣的免疫疾病。
毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)發(fā)作時(shí)的神經(jīng)癥狀和免疫缺陷表現(xiàn)是多種多樣的。共濟(jì)失調(diào)通常發(fā)生于病兒開始會走路時(shí)，但也可遲至4歲時(shí)出現(xiàn)。共濟(jì)失調(diào)加重可致嚴(yán)重殘疾。語言變得含糊不清，出現(xiàn)舞蹈病手足徐動(dòng)癥樣動(dòng)作和眼肌麻痹，肌肉無力常進(jìn)展為肌萎縮。可出現(xiàn)進(jìn)行性智力發(fā)育遲滯。毛細(xì)血管擴(kuò)張?jiān)?～6歲間發(fā)生，主要見于球結(jié)膜，耳，肘窩，腘窩及鼻兩側(cè)。由免疫缺損引起的鼻竇和肺部感染，導(dǎo)致反復(fù)發(fā)生肺炎，支氣管擴(kuò)張以及慢性阻塞性和限制性肺疾病。
可發(fā)生內(nèi)分泌異常，包括性腺發(fā)育不全，睪丸萎縮，以及一種特殊類型的糖尿病，后者的特征為顯著的高血糖癥，酮癥耐受，血漿胰島素對葡萄糖或甲磺丁脲反應(yīng)明顯。
毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)常伴高發(fā)惡性病變(主要是白血病，腦瘤，胃癌)，染色體斷裂頻度增加，可能表明存在DNA修復(fù)的缺陷(證明遺傳的異常)。病人常有IgA和IgE缺乏，皮膚無變應(yīng)性以及進(jìn)行性細(xì)胞免疫缺陷。血清α2-胎蛋白通常增高。
治療
抗生素或免疫球蛋白有些療效但對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的異常無效。因此舞蹈病樣手足徐動(dòng)癥，肌無力，癡呆等神經(jīng)頹廢過程會不斷進(jìn)展，通常30歲左右死亡。
X連鎖淋巴增殖性綜合征
X連鎖淋巴增殖性綜合征是一種原發(fā)性免疫缺陷病。其特征是對Epstein-Barr(EB)病毒感染高度敏感。
雖然僅少數(shù)病人(10%)具有先天性低丙種球蛋白血癥，大多數(shù)病人在EB病毒感染前還是正常的。EB病毒感染可引起嚴(yán)重進(jìn)行性單核細(xì)胞增多的感染伴肝功能衰竭，B細(xì)胞增殖性綜合征，再生障礙性貧血和低丙種球蛋白血癥。大約75%的病人在10歲左右死亡。
感染的病人具有低γ球蛋白血癥，抗體的應(yīng)答降低(特別對EB病毒的核抗原)，對促分裂原的增殖性應(yīng)答差，自然殺傷細(xì)胞的功能減退，和T細(xì)胞減少伴CD4/CD8比值倒置。
對患病家系或攜帶者可采用基因的DNA限制性片段長度的多態(tài)性方法作為遺傳診斷，在性染色體長臂2區(qū)5帶～2區(qū)6帶(Xq25～26)有相同的XLP位點(diǎn)。骨髓移植可治愈少數(shù)病人。阿昔洛韋和Ig靜脈注射對預(yù)防EB病毒感染無效。
高IgE綜合征(Job-Buckly綜合征)
高IgE綜合征是一種以皮膚為主的反復(fù)葡萄球菌感染和IgE濃度顯著增高為特征的免疫缺陷綜合征
部分病人為常染色體顯性遺傳型。葡萄球菌感染可累及皮膚，肺，關(guān)節(jié)和其他部位。有些病人面容粗糙，有些人膚色白皙，頭發(fā)呈紅色，常見骨疏松和骨折。許多病人有中性白細(xì)胞趨化性缺損。所有病人IgE濃度均突出地增高［＞1000IU/ml(＞2400μg/L)］。有時(shí)有濕疹，鼻炎和哮喘等變態(tài)反應(yīng)表現(xiàn)。其他實(shí)驗(yàn)室所見有B細(xì)胞和T細(xì)胞免疫的細(xì)微(subtle)缺陷以及組織和血內(nèi)嗜酸粒細(xì)胞增多。免疫調(diào)節(jié)性T細(xì)胞異常可能是本病的基本缺陷。
治療為間斷或持續(xù)抗生素療法。甲氧芐氨嘧啶(TMP)，磺胺甲基異噁唑(SMZ)預(yù)防感染有效。
慢性肉芽腫病是一種白細(xì)胞殺菌功能受損的遺傳病，特征為皮膚，肺和淋巴結(jié)的廣泛肉芽腫性損害；高γ球蛋白血癥，貧血，白細(xì)胞增多；以及殺傷某些細(xì)菌和真菌的功能缺損。
多數(shù)病人為男性，以X連鎖隱性遺傳得��；少數(shù)病人可男可女，系常染色體隱性遺傳。白細(xì)胞不能產(chǎn)生過氧化氫，過氧化物和其他激活態(tài)氧，這可能是由于煙酰胺嘌呤二磷酸核苷(NADPH)氧化酶活性缺陷的結(jié)果。NADPH氧化酶有4種結(jié)構(gòu)成分，分別是細(xì)胞色素b558的兩種膜亞單位(gp91phox和p22phox)和兩種cytosolic蛋白質(zhì)亞單位(p47phox和p67phox)。在X連鎖變異型(57%病例)，突變的基因與gp91phox有關(guān)。在3種常染色體隱性遺傳型，其突變型涉及p47phox(33%)，p22phox(5%)或p67phox(5%)。
癥狀，體征和診斷
慢性肉芽腫病常在幼兒期發(fā)作，但少數(shù)病人可延遲至十幾歲。臨床表現(xiàn)為產(chǎn)生過氧化氫微生物的反復(fù)感染，如金黃色葡萄球菌，沙雷菌屬，大腸桿菌和假單胞菌屬。這些細(xì)菌通常是不引起肉芽腫病的，但由于殺菌能力的缺損，它們得以在細(xì)胞內(nèi)存活。
慢性肉芽腫病臨床特征是化膿性淋巴結(jié)炎，肝脾腫大，肺炎，慢性感染的血液學(xué)所見。也可有頑固的鼻炎，皮炎，腹瀉，肛周膿腫，口腔炎，骨髓炎，腦膿腫，胃腸道阻塞性病變，腎泌尿道病變(肉芽腫形成所致)和發(fā)育遲緩。實(shí)驗(yàn)室診斷根據(jù)粒細(xì)胞對四唑氮藍(lán)(NBT)還原能力下降或體外殺菌能力缺損。
治療
治療為間歇或持續(xù)應(yīng)用抗生素，骨髓移植也有效。干擾素治療正在研究中。
白細(xì)胞粘附缺陷病(MAC-1/LFA-1/CR3缺陷)
白細(xì)胞粘附缺陷病是一種白細(xì)胞功能受損的常染色體隱性疾病，其特征是反復(fù)性或進(jìn)行性軟組織壞死性感染，牙周炎，傷口愈合差，白細(xì)胞增多，臍索脫落延遲(＞3周)。
病人病情并不嚴(yán)重可存活至青年，其嚴(yán)重度與白細(xì)胞表面的一種特異性糖蛋白的缺陷程度相符，此糖蛋白促進(jìn)細(xì)胞相互間反應(yīng)和細(xì)胞移動(dòng)，并可與補(bǔ)體片段相反應(yīng)。由于它的缺陷使粒細(xì)胞(和淋巴細(xì)胞)不能很好地趨化，因而在細(xì)胞毒反應(yīng)時(shí)不能很好地殺死細(xì)菌或吞噬細(xì)菌。
采用單克隆抗體(抗CD11或針對LFA-1的抗CD18)和流式細(xì)胞儀發(fā)現(xiàn)在白細(xì)胞表面此種抗原消失，或嚴(yán)重缺陷，以此可作為診斷。
治療
持續(xù)用有效的抗生素療法。γ干擾素療法可減輕感染的嚴(yán)重度和減少發(fā)作次數(shù)，這可能與增加非氧化抗微生物的活性有關(guān)。常用劑量為每周3次，皮下注射50μg/m2 。干細(xì)胞移植對嚴(yán)重的病人有效。
脾缺陷綜合征
脾缺陷綜合征指由于脾切除，先天性無脾，脾血栓形成(鐮狀細(xì)胞病)或浸潤性疾病(貯積病)所致功能性無脾所導(dǎo)致的對感染的易感性。
脾是網(wǎng)狀內(nèi)皮(單核-吞噬細(xì)胞)系統(tǒng)的主要吞噬器官，捕捉循環(huán)中的微生物。脾還是抗體合成的主要場所(參見第141節(jié))。無脾的病人，特別是幼兒，易發(fā)生急劇嚴(yán)重的流感嗜血桿菌，大腸桿菌，肺炎球菌和鏈球菌感染，以及較少見的其他感染。病兒在2～3歲內(nèi)應(yīng)持續(xù)用抗生素預(yù)防感染；以后只要發(fā)作感染或作手術(shù)，即需給予抗生素。還應(yīng)使用肺炎球菌，腦膜炎球菌及嗜血桿菌屬疫苗。經(jīng)用這些治療，預(yù)后是好的。
失蛋白性免疫缺陷病
失蛋白性免疫缺陷病為丟失血清蛋白導(dǎo)致伴有顯著低γ球蛋白血癥的繼發(fā)性抗體缺陷。
低γ球蛋白血癥是由于血清蛋白通過腎(腎病綜合征)，皮膚(嚴(yán)重燒傷或皮炎)或胃腸道(失蛋白性腸病，腸淋巴管擴(kuò)張)丟失。白蛋白和其他血清蛋白同時(shí)丟失。
在胃腸道失蛋白性疾病還可有淋巴細(xì)胞丟失，導(dǎo)致淋巴細(xì)胞減少和細(xì)胞免疫缺陷。病人易發(fā)生主要革蘭氏陽性菌感染，但由于代償性抗體生成增加，盡管有顯著的低γ球蛋白血癥，也可不常發(fā)生感染。
矯治原有疾病可糾正免疫缺陷。若無法矯治，可用中鏈甘油三酯以使免疫球蛋白和淋巴細(xì)胞從胃腸道的丟失減少。
免疫缺陷和營養(yǎng)不良
伴有免疫缺陷的營養(yǎng)不良和感染是全世界嬰兒和兒童死亡的主要原因。若營養(yǎng)不良使體重減輕至＜80%期望均值時(shí)，可出現(xiàn)免疫功能的某些損害；若生長發(fā)育遲緩＜70%期望均值時(shí)，則常有嚴(yán)重的免疫功能損害。多數(shù)病人(神經(jīng)性厭食癥者除外)極易發(fā)生呼吸道感染，病毒性疾病和胃腸炎。這些感染增加代謝需要和降低食欲，從而導(dǎo)致更加營養(yǎng)不良和免疫缺陷的惡性循環(huán)。
免疫缺損主要是T細(xì)胞免疫缺陷伴皮膚無反應(yīng)性，T細(xì)胞數(shù)減少，對有絲分裂原和抗原的增殖反應(yīng)不良，淋巴因子(干擾素)和細(xì)胞毒活性缺陷。分泌型抗體濃度可能降低，但血清免疫球蛋白特別是IgE通常正�；蛟龈�。免疫損害的程度取決于營養(yǎng)不良的程度和持續(xù)時(shí)間以及并存的疾病，如感染或其他營養(yǎng)性缺陷。隨著營養(yǎng)狀況的恢復(fù)，免疫缺陷也迅速地好轉(zhuǎn)(參見第2節(jié))。
