| 疾病名稱（英文) | familial dysautonomia |
| 拚音 | JIAZUXINGZIZHUSHENJINGSHITIAO |
| 別名 | Riley-Day綜合征， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 植物性神經(jīng)疾病、血管舒縮營養(yǎng)神經(jīng)系疾病，遺傳性疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 家族性自主神經(jīng)失調(diào)，是一種常染色體隱性遺傳病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 病因未明，可能是一種酶缺陷。猶太人患者較多，有時(shí)為家族性，由單一常染色體隱性病因所遺傳，許多癥狀，主要表現(xiàn)為交感神經(jīng)功能失調(diào)，所以有人認(rèn)為可能是自主神經(jīng)功能不平衡所引起。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 多見于猶太嬰幼兒。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 本病原發(fā)的代謝障礙不明，但發(fā)現(xiàn)培養(yǎng)的病人成纖維細(xì)胞中神經(jīng)生長因子的生物活性比正常人降低，因此可影響交感神經(jīng)及感覺神經(jīng)的發(fā)育。推測患者可能有先天性兒茶酚胺代謝異常，導(dǎo)致不能形成腎上腺素、去甲腎上腺素及其代謝產(chǎn)物香草扁桃酸（VMA)。通過短路形成大量的多巴胺代謝物高香草酸（HVA)。對擬交感神經(jīng)藥非常敏感，提示為失神經(jīng)型超敏現(xiàn)象。如靜脈推注少量腎上腺素就可以引起明顯的血壓升高及心動(dòng)過速。副交感神經(jīng)功能也有異常。如皮內(nèi)注射組胺皮膚不潮紅�；純浩綍r(shí)不流淚若予球結(jié)合膜囊內(nèi)滴人少量乙酰甲膽堿（methacho- line)可短暫恢復(fù)流淚，并出現(xiàn)瞳孔縮小幅（交感失神經(jīng)型超敏)。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 主要病理改變?yōu)轭i胸段交感神經(jīng)節(jié)發(fā)育不良，神經(jīng)元減少。脊神經(jīng)根感覺細(xì)胞也減少。脊髓后根及后柱有局部脫髓鞘，腓腸神經(jīng)活檢見無髓及厚髓鞘纖維數(shù)目明顯減少。副交感神經(jīng)蝶腭神經(jīng)節(jié)中神經(jīng)元數(shù)目明顯減少，為無淚的病理基礎(chǔ)。但睫狀神經(jīng)節(jié)的神經(jīng)元只輕度減少。舌頭缺乏味蕾和章狀乳頭。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 診斷要點(diǎn)為無淚或少淚，滴入乙酰甲膽堿后可暫時(shí)恢復(fù)流淚并縮瞳，角膜無反射，舌頭無味蕾，味覺喪失，對疼痛不敏感，腱反射消失，有遺傳史，注射組織胺皮膚不發(fā)紅，尿中HVA含量增多以及HVA／VMA比值增高。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 多在嬰幼兒發(fā)病，出生時(shí)體形短�。埩ι醯�，勝反射消失，Moro反射差，哭泣無力，不能吸吮。角膜反射消失，半數(shù)患兒有角膜潰瘍，無淚液。舌肌平滑，缺乏味覺、吞咽障礙、易導(dǎo)致反流性吸入性肺炎。以后可見軀體發(fā)育遲緩，運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，對疼痛不敏感，偶有神經(jīng)病性關(guān)節(jié)病。脊柱側(cè)突，身體常伴有左右不對稱畸形等。智能低下、構(gòu)音障礙。興奮引起血壓上升，而起立時(shí)易引起血壓下降。發(fā)作性嘔吐、手足發(fā)涼、皮膚發(fā)紅、呼吸快、多汗、體溫時(shí)高時(shí)低。部分患者尚伴有咯血、肺水腫、癲癇。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 但有時(shí)應(yīng)與肢痛病、胰腺纖維囊性疾患等鑒別。在較大的兒童，其陣發(fā)性高血壓及多汗應(yīng)與嗜鉻細(xì)胞瘤鑒別。通過皮內(nèi)組胺試驗(yàn)和尿中兒茶酚胺測定，有時(shí)可助診斷。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | 合并有癲癇者用抗癲癇藥。預(yù)后差，常因吸入性肺炎，胃出血，脫水，尿毒癥，高熱等死亡。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本病無有效療法，對自主神經(jīng)失調(diào)性危象發(fā)作時(shí)可用氯丙嗪、地西泮（安定)、氨甲酰甲膽堿（bethanechol)作對癥治療，必要時(shí)需補(bǔ)液。 用膽堿神經(jīng)阻滯劑、阿托品或溴丙胺太林（普魯本辛)治療，可能稍有幫助，眼內(nèi)滴入甲基纖維素眼藥水，可保護(hù)角膜。對一些井發(fā)癥應(yīng)及時(shí)采用對癥治療。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
