第十三章 營(yíng)養(yǎng)性疾病
第一節(jié) 小兒肥胖癥
肥胖癥（obesity)是由于長(zhǎng)期能量攝入超過(guò)人體消耗，使體內(nèi)脂肪過(guò)度積累，體重超過(guò)一定范圍的一種營(yíng)養(yǎng)障礙性疾病。近年來(lái)隨人民生活水平的提高，膳食結(jié)構(gòu)的改變，小兒肥胖癥的發(fā)病率呈明顯上升趨勢(shì)。小兒肥胖癥有10﹪～30﹪可發(fā)展為成人肥胖癥，發(fā)展的幾率隨肥胖發(fā)生的年齡及嚴(yán)重程度而增加，而后者與心血管疾病、高脂血癥、肝臟疾病、膽石癥、糖尿病等嚴(yán)重危害人類(lèi)健康的疾病有關(guān)。
95％～97%肥胖癥患兒不伴有明顯的神經(jīng)、內(nèi)分泌及遺傳代謝性疾病，稱(chēng)之為單純性肥胖；而由各種內(nèi)分泌、遺傳、代謝性疾病所致的肥胖，稱(chēng)之為繼發(fā)性肥胖，繼發(fā)性肥胖不僅體脂的分布不均，而且常有智能障礙和特殊的外表。本節(jié)主要討論單純性肥胖。
中醫(yī)沒(méi)有肥胖癥的病名，但在中醫(yī)文獻(xiàn)中可見(jiàn)到相關(guān)的記載，《靈樞·衛(wèi)氣失常》說(shuō)：“人有脂、有膏、有肉”。這里所指的脂和膏，現(xiàn)于形體則為肥胖。《黃帝內(nèi)經(jīng)·素問(wèn)靈樞集注》說(shuō)：“中焦之氣，蒸津液，化其精微……溢于外則皮肉膏肥，余于內(nèi)則膏肓豐滿”。指出肥胖癥的發(fā)生與食物攝入過(guò)量有關(guān)。
【病因病機(jī)】
1．西醫(yī)病因病機(jī)
單純性肥胖癥是由遺傳和環(huán)境因素共同作用而產(chǎn)生的。主要有以下幾方面：
（1)飲食因素：攝入的營(yíng)養(yǎng)素超過(guò)機(jī)體代謝需要，多余的能量便轉(zhuǎn)化為脂肪貯存于體內(nèi)，引起肥胖。
（2)活動(dòng)過(guò)少：缺乏適當(dāng)?shù)幕顒?dòng)和體育鍛煉，可引起能量消耗過(guò)少，故即使攝食不多，也可引起肥胖。同時(shí)，肥胖兒童由于活動(dòng)不便、動(dòng)作笨拙，多不喜歡運(yùn)動(dòng)，形成惡性循環(huán)。室內(nèi)外活動(dòng)量明顯降低是肥胖兒童的一個(gè)生活特點(diǎn)。
（3)遺傳因素：肥胖有高度遺傳性，父母皆肥胖者，其后代肥胖率高達(dá)70﹪～80﹪，而雙親正常的后代發(fā)生肥胖者僅10﹪～14﹪。目前認(rèn)為，肥胖基因和肥胖抑素受體基因是部分人類(lèi)肥胖發(fā)生的必需基因。
人體脂肪組織的增加，包括脂肪細(xì)胞數(shù)目增加和每個(gè)脂肪細(xì)胞中脂肪含量增多（即體積增大)。正常體重的新生兒脂肪細(xì)胞總數(shù)約為成人的1/4～1/5，在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，脂肪細(xì)胞數(shù)增加4～5倍。在脂肪組織細(xì)胞的增殖和細(xì)胞擴(kuò)大的生長(zhǎng)過(guò)程中存在著關(guān)鍵時(shí)期。目前認(rèn)為這個(gè)關(guān)鍵時(shí)期可能在孕后期、生后第1年和青春期。若在這三個(gè)關(guān)鍵時(shí)期內(nèi)營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入過(guò)多，引起脂肪細(xì)胞數(shù)目增多并且體積增大，導(dǎo)致的肥胖為多細(xì)胞性肥胖，因增加的細(xì)胞數(shù)不會(huì)消失，僅脂肪細(xì)胞體積縮小，故治療比較困難且容易復(fù)發(fā)；不在脂肪細(xì)胞增殖期發(fā)生的肥胖，僅出現(xiàn)脂肪細(xì)胞體積增大，治療容易奏效。超過(guò)均值體重75﹪的肥胖者幾乎均有脂肪細(xì)胞數(shù)的增加，而中度肥胖者可能主要是細(xì)胞體積的增大。
2．中醫(yī)病因病機(jī)
中醫(yī)認(rèn)為引起小兒肥胖癥的主要病因?yàn)轱嬍呈д{(diào)和脾腎兩虛。
（1)飲食失調(diào)：飲食不節(jié)，過(guò)食肥甘之物，則壅滯難化，損傷脾胃，脾虛則內(nèi)濕不運(yùn)，日久軀脂滿溢，發(fā)為肥胖。正所謂“肥貴人則高粱之疾也”。
（2)脾腎兩虛：先天稟賦不足，脾腎虛弱，水濕不運(yùn)，聚濕成痰，壅滯于體內(nèi)，發(fā)生肥胖。
脂膏來(lái)源于食物，屬于津液的一種。正常情況下，經(jīng)脾胃的吸收、轉(zhuǎn)運(yùn)，肺的輸布，肝的疏泄，腎的蒸騰氣化而運(yùn)行、營(yíng)養(yǎng)全身。小兒脾常不足，若飲食不節(jié)，嗜食肥甘厚味，損傷脾氣，脾不能為胃行其津液，痰濕內(nèi)生，而發(fā)為肥胖；痰濕內(nèi)蘊(yùn)化熱，導(dǎo)致胃中積熱，胃強(qiáng)脾弱，消谷善饑，攝食過(guò)量，導(dǎo)致脾虛運(yùn)化無(wú)力更甚；小兒過(guò)于安逸，傷及一身之氣；或小兒先天稟賦不足，脾腎兩虛；或肝之疏泄功能、肺之輸布功能失調(diào)等，都可引起津液及脂膏的生成、輸布失常，導(dǎo)致痰濕、脂膏停于體內(nèi)，外至四肢百骸，內(nèi)至臟腑經(jīng)絡(luò)肌膚，發(fā)生肥胖。本病的基本病機(jī)是脾胃運(yùn)化失常，痰濕、脂膏內(nèi)停；痰濕、脂膏為其主要病理產(chǎn)物。本病的病變部位主要在脾、胃，涉及肝、肺、腎，屬本虛標(biāo)實(shí)之證。
【臨床表現(xiàn)】
肥胖可發(fā)生于任何年齡，但出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀者多見(jiàn)于青少年時(shí)期。小兒常表現(xiàn)出食欲旺盛，喜食甜食和高脂食物。明顯肥胖兒常有疲乏感，活動(dòng)時(shí)有心跳、氣短易累的外部表現(xiàn)和不愛(ài)參加體力活動(dòng)的行為習(xí)慣。嚴(yán)重肥胖者由于脂肪堆積限制胸廓擴(kuò)展和膈肌運(yùn)動(dòng)，使肺換氣量減少，可造成缺氧、氣急、紫紺、紅細(xì)胞增多、心臟增大或出現(xiàn)充血性心力衰竭，甚至死亡，稱(chēng)肥胖性心肺功能不全（pickwickian 綜合征)。
體格檢查患兒皮下脂肪豐滿，分布均勻，腹部膨隆下垂，嚴(yán)重肥胖者胸腹、臀部及大腿皮膚可出現(xiàn)白紋或紫紋。男性患兒因大腿內(nèi)側(cè)和會(huì)陰部脂肪過(guò)多，陰莖隱匿在脂肪組織中而被誤診為陰莖發(fā)育不良。女性患兒胸部脂肪過(guò)多應(yīng)與乳房發(fā)育相鑒別。由于體重過(guò)重，行走時(shí)下肢負(fù)荷過(guò)重可致膝外翻和扁平足。
肥胖小兒性發(fā)育較早，但最終身高可能低于正常小兒，另外還常伴有心理上的障礙，如自卑、膽怯、孤獨(dú)等。
【實(shí)驗(yàn)室檢查】
肥胖兒血清甘油三酯、總膽固醇大多增高，嚴(yán)重患者血清β白蛋白也增高；常有高胰島素血癥及胰島素抵抗，血生長(zhǎng)激素水平偏低，生長(zhǎng)激素興奮試驗(yàn)的峰值也較正常小兒為低；雌激素水平增高。
【診斷與鑒別診斷】
1．診斷標(biāo)準(zhǔn)
（1)體重大于參照人群（同年齡、同性別、同身高人群)體重的20﹪。
（2)有過(guò)度營(yíng)養(yǎng)、運(yùn)動(dòng)不足、行為偏差的特征。
（3)除外某些內(nèi)分泌、代謝、遺傳、中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病引起的繼發(fā)性肥胖或藥物引起的肥胖。
（4)脂肪分布均勻，以腹部、肩部、面頰部、乳房等處尤為明顯。
凡具有上述4項(xiàng)者，可診斷為單純性肥胖癥。
2．鑒別診斷 單純性肥胖須與引起繼發(fā)性肥胖的下列疾病相鑒別：
（1)性幼稚-低肌張力綜合征（Prader-Willi syndrome)：為常染色體顯性遺傳。1～3歲開(kāi)始發(fā)病，呈周?chē)头逝煮w態(tài)、身材矮小、智力低下、手腳小、肌張力低、外生殖器發(fā)育不良，到青春期常并發(fā)糖尿病。
（2)Bardet-Biedl綜合征：為常染色體隱性遺傳。1～2歲即開(kāi)始肥胖，呈周?chē)�，智能輕度低下，視網(wǎng)膜退行性病變，多指趾，性功能減低。
（3)Alstrom綜合征：為常染色體隱性遺傳。2～5歲即開(kāi)始肥胖，呈中央型，視網(wǎng)膜色素變性，神經(jīng)性耳聾，糖尿病，智商正常。
（4)肥胖性生殖無(wú)能綜合征 （Frohlich syndrome)：繼發(fā)于下丘腦及垂體病變，其體脂主要分布在頸、頦下、乳房、下肢、會(huì)陰及臀部，手指、足趾纖細(xì)，身材矮小，低血壓、低體溫，第二性征延遲或不出現(xiàn)。
（5)其他內(nèi)分泌疾病：腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲狀腺功能減低癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥等都伴有皮脂增多的表現(xiàn)，但各有其疾病特點(diǎn)，不難鑒別。
【治療】
1．治療原則 小兒?jiǎn)渭冃苑逝职Y主要是通過(guò)飲食調(diào)整、運(yùn)動(dòng)療法、行為矯正和心理治療，以使體重控制在接近理想狀態(tài)，但不影響小兒健康及正常生長(zhǎng)發(fā)育為原則。中醫(yī)認(rèn)為本病屬本虛標(biāo)實(shí)，故治療以補(bǔ)虛瀉實(shí)為主，調(diào)理中焦脾胃，化濕滌痰。
2．西醫(yī)治療
（1)飲食療法： 鑒于兒童處于生長(zhǎng)發(fā)育的關(guān)鍵階段以及肥胖治療的長(zhǎng)期性，提供的能量既要低于機(jī)體能量消耗，又要能滿足營(yíng)養(yǎng)和能量需要，故應(yīng)選用低脂肪、低碳水化合物和高蛋白的食譜。此外，為滿足小兒食欲，避免饑餓感，可選擇體積大、飽腹感明顯而熱能低的蔬菜食品，同時(shí)要保證供給適量維生素、礦物質(zhì)和水，并培養(yǎng)兒童良好的飲食習(xí)慣。
（2)運(yùn)動(dòng)療法：適當(dāng)運(yùn)動(dòng)可促使脂肪分解，減少胰島素分泌，使脂肪合成減少，加強(qiáng)蛋白質(zhì)合成，促進(jìn)肌肉發(fā)育�；顒�(dòng)量以運(yùn)動(dòng)后輕松愉快，不感到疲勞為原則。運(yùn)動(dòng)處方：測(cè)試個(gè)體最大氧消耗，以個(gè)體最大有氧能力的50％為平均訓(xùn)練強(qiáng)度，制定訓(xùn)練計(jì)劃。每日訓(xùn)練1～2小時(shí)，每周訓(xùn)練5天，一個(gè)療程12周。
（3)其他：除飲食和運(yùn)動(dòng)療法外，心理療法有一定輔助作用；基因療法則隨人類(lèi)肥胖基因圖日漸完善和確定而成為一種很有前途的療法。目前一般不主張兒童應(yīng)用藥物來(lái)降低食欲或減少消耗，該類(lèi)藥物療效不持久，且副作用大。
3．中醫(yī)治療
（1)辨證論治
①脾虛痰阻
證候 肢體虛胖、困重，疲乏無(wú)力，少氣懶言，納差，腹?jié)M，小便少，舌質(zhì)淡紅，苔白膩，脈沉緩。
治法 運(yùn)脾除濕。
方藥 胃苓湯加減。若腹?jié)M明顯者，可加檳榔、木香、香附行氣除脹；若濕盛者，可加車(chē)前子、薏苡仁、冬瓜仁淡滲利濕；若脾腎氣虛明顯者，可加黨參、黃芪益氣健脾；若脾陽(yáng)不足，可加砂仁、干姜、附子以溫中運(yùn)脾。
②胃熱濕阻
證候 肥胖臃腫，消谷善饑，肢體困倦，頭脹眩暈，懶言少動(dòng)，或口渴喜飲，或大便秘結(jié)，舌苔黃膩，脈滑數(shù)。
治法 清胃瀉熱，兼以化濕。
方藥 瀉黃散加減。若胃熱甚，口渴者，可加蘆根、石斛、天花粉、黃連清熱生津；若濕盛者，可加薏苡仁、車(chē)前子、滑石清熱除濕，或加藿香、佩蘭、砂仁以芳香化濁；若便秘，可加草決明、大黃清熱通便。
③脾腎兩虛
證候 肥胖虛浮，疲乏無(wú)力，腰膝酸軟，甚者畏寒肢冷，懶言少動(dòng)，舌質(zhì)淡紅，苔白，脈沉緩無(wú)力。
治法 補(bǔ)益脾腎，溫陽(yáng)化濕。
方藥 苓桂術(shù)甘湯合真武湯加減。
（2)針灸療法：①脾虛濕阻證取穴內(nèi)關(guān)、水分、天樞、豐隆、三陰交、列缺穴；②胃熱濕阻證取穴曲池、支溝、四滿、三陰交、內(nèi)庭、腹結(jié)穴；③脾腎兩虛證取穴內(nèi)關(guān)、足三里、天樞、曲池、豐隆、支溝�？扇∷难ǎ焖龠M(jìn)針，捻轉(zhuǎn)提插，得氣后，用平補(bǔ)平瀉手法，中等刺激，脾腎兩虛者用補(bǔ)法。每日1次，10次為一療程。
（3)推拿療法：循肺、胃、脾經(jīng)走向推拿，點(diǎn)中府、云門(mén)，提胃、腹結(jié)、氣海穴。再推拿膀胱經(jīng)，點(diǎn)脾俞、胃俞、腎俞。
【預(yù)防與調(diào)護(hù)】
1. 注意合理飲食。母孕后三個(gè)月，應(yīng)避免營(yíng)養(yǎng)過(guò)度，以減少肥胖兒的出生；嬰幼兒期，強(qiáng)調(diào)母乳喂養(yǎng)，按照嬰幼兒實(shí)際需要量進(jìn)行適度喂養(yǎng)；學(xué)齡（前)期，主要是養(yǎng)成良好的進(jìn)食習(xí)慣，不得偏食糖類(lèi)、高脂、高熱量食物，并鼓勵(lì)多進(jìn)行運(yùn)動(dòng)；青春期早期及青春期要加強(qiáng)對(duì)營(yíng)養(yǎng)知識(shí)和食物選擇的正確教育。
2．養(yǎng)成科學(xué)、正確和良好的生活習(xí)慣、保持身心健康發(fā)育。
3. 對(duì)于嚴(yán)重肥胖而并發(fā)氣促、低氧血癥等情況，要給予及時(shí)處理。
第二節(jié) 蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良
蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良(protein-energy malnutrition,PEM)是一種慢性營(yíng)養(yǎng)缺乏癥，由各種原因所致的能量和（或)蛋白質(zhì)缺乏，以致機(jī)體不能維持正常代謝，迫使消耗自身組織，從而出現(xiàn)體重不增或減輕，生長(zhǎng)發(fā)育停滯，皮下脂肪逐漸減少，或水腫等癥狀，常伴有全身各系統(tǒng)功能紊亂及免疫力低下。主要見(jiàn)于3歲以下嬰幼兒。在臨床上，如以能量供應(yīng)不足為主，表現(xiàn)為體重明顯減輕、皮下脂肪減少者，稱(chēng)為消瘦型；如以蛋白質(zhì)供應(yīng)不足為主，表現(xiàn)為水腫者，稱(chēng)為水腫型；介于兩者之間者為消瘦－水腫型。
本病屬于中醫(yī)的“疳證”范疇。中醫(yī)認(rèn)為疳證是由于喂養(yǎng)不當(dāng)，或受多種疾病的影響，使脾胃受損，氣液耗傷而引起的一種慢性疾病。臨床表現(xiàn)以形體消瘦，飲食異常，面黃發(fā)枯，精神萎靡或煩躁不安為特征，病久容易合并其他疾病甚至危及生命，因而古代醫(yī)家把小兒疳證列為兒科四大要證（麻、痘、驚、疳)之一。
【病因、病機(jī)及病理生理】
1.西醫(yī)病因、病機(jī)及病理生理
（1)病因和發(fā)病機(jī)制
①喂養(yǎng)因素：多為供給不足、喂養(yǎng)不當(dāng)和不良飲食習(xí)慣所致。嬰幼兒生長(zhǎng)發(fā)育迅速，對(duì)營(yíng)養(yǎng)的需要相對(duì)較多，必須合理喂養(yǎng)，供給足夠的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)才能滿足需要。如因母乳不足而未及時(shí)添加其它乳品；或人工喂養(yǎng)調(diào)配不當(dāng)；或母乳喂養(yǎng)時(shí)間過(guò)長(zhǎng)未及時(shí)添加輔食、驟然停奶；或長(zhǎng)期以淀粉類(lèi)食品為主，以及不良飲食習(xí)慣（如偏食、挑食、零食過(guò)多)等均可導(dǎo)致長(zhǎng)期攝入不足而發(fā)病。
②疾病因素：常與消化吸收和需要量增加有關(guān)。消化系統(tǒng)解剖和功能上的異常，如唇裂、幽門(mén)梗阻、慢性腹瀉、腸吸收不良綜合癥等可影響飲食的消化和吸收；長(zhǎng)期發(fā)熱、各種急、慢性傳染病后的恢復(fù)期等均可導(dǎo)致分解代謝增加，營(yíng)養(yǎng)需求量增多；慢性消耗性疾病，如糖尿病、大量蛋白尿、甲狀腺功能亢進(jìn)、惡性腫瘤等則可致代謝消耗過(guò)多而致。
③先天因素：多見(jiàn)于胎兒營(yíng)養(yǎng)不良引起的低體重出生兒、早產(chǎn)、多胎、宮內(nèi)感染及先天代謝缺陷病等。
（2)病理生理
①新陳代謝失調(diào)
a.碳水化合物：糖原儲(chǔ)備不足或消耗過(guò)多，可出現(xiàn)為低血糖，輕者癥狀不明顯，重者可引起昏迷甚至猝死。
b.脂肪：能量攝入不足時(shí)，體內(nèi)脂肪大量消耗，以維持生命活動(dòng)的需要，故血清膽固醇降低，當(dāng)脂肪消耗超過(guò)肝臟的代謝能力時(shí)，可致大量甘油三酯在肝臟累積，造成肝臟脂肪浸潤(rùn)和變性。
c.蛋白質(zhì)：由于蛋白質(zhì)攝入不足，使體內(nèi)蛋白質(zhì)代謝處于負(fù)平衡。當(dāng)血清總蛋白濃度＜40g/L、白蛋白＜20g/L時(shí)可發(fā)生低蛋白性水腫。
d.水、鹽：由于消耗大量脂肪，故細(xì)胞外液容量增加；低蛋白血癥可進(jìn)一步加重水腫。營(yíng)養(yǎng)不良時(shí)ATP合成減少，可影響細(xì)胞膜上鈉泵轉(zhuǎn)運(yùn)，致使細(xì)胞內(nèi)水鈉儲(chǔ)留。故細(xì)胞外液一般為低滲狀態(tài)，當(dāng)胃腸功能紊亂時(shí)易致低滲性脫水、酸中毒、低血鉀、低血鈣、低血鎂。
f.體溫調(diào)節(jié)：由于熱量攝入不足；皮下脂肪薄，散熱快；血糖降低；氧耗量、脈率和周?chē)h(huán)減少，導(dǎo)致體溫偏低。
②各系統(tǒng)組織器官功能低下
a.消化系統(tǒng)：最為突出，胃腸粘膜萎縮變薄，各種消化酶分泌減少，活性低下，消化功能顯著減退，腸蠕動(dòng)減弱，易引起腹瀉和胃腸道感染。
b.循環(huán)系統(tǒng)：心肌細(xì)胞濁腫變性，導(dǎo)致心肌收縮力減弱，心搏出量減少，心電圖示低電壓，血壓也偏低。
c.泌尿系統(tǒng)：腎臟出現(xiàn)腎小管渾濁醫(yī)學(xué).全在線52667788.cn腫脹，脂肪變性，致使腎臟重吸收和濃縮功能降低，出現(xiàn)尿量增多而比重下降。
d.神經(jīng)系統(tǒng)：腦細(xì)胞數(shù)量減少和成分發(fā)生變化�；純罕憩F(xiàn)精神抑制、反應(yīng)遲鈍、記憶力減退等。如營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)生在胎兒期、新生兒期及嬰兒期等腦發(fā)育的關(guān)鍵期，則可導(dǎo)致不可逆的改變，乃至影響日后的智力和行為。
③免疫功能抑制：由于蛋白質(zhì)合成減少，胸腺、淋巴結(jié)、扁桃體及脾萎縮，機(jī)體各種免疫激活劑缺乏，免疫系統(tǒng)的各個(gè)環(huán)節(jié)均受到不利影響。非特異性和特異性免疫功能均降低，故極易并發(fā)各種感染。
2．中醫(yī)病因病機(jī)
疳證的病因，主要是由于喂養(yǎng)不當(dāng)，或其他疾病的影響，或先天稟賦不足，脾胃受納腐熟運(yùn)化的功能失調(diào)，氣血津液化生不足造成生長(zhǎng)發(fā)育不良，進(jìn)而累及他臟所致。脾主運(yùn)化，胃主受納，二者共司食物的消化、吸收及其精微物質(zhì)的輸布，以營(yíng)養(yǎng)全身。故脾健胃和，則氣血津液化生有源，全身上下得以滋養(yǎng)；反之，脾胃失和，則氣血不足，津液虧耗，全身肌膚、筋骨、經(jīng)脈、臟腑失于濡養(yǎng)，日久形成疳證。疳證的基本病機(jī)是脾胃受損，津液消亡。主要病變部位在脾胃，可涉及五臟，錢(qián)乙曰：“疳皆脾胃病，亡津液之所作也�！�
（1)喂養(yǎng)不當(dāng)：飲食不節(jié)、喂養(yǎng)不當(dāng)是發(fā)生疳證的最主要病因。小兒“脾常不足”，“胃小且弱，容物不多”，若過(guò)食肥甘厚味、生冷瓜果之品，或乳食不節(jié)，饑飽無(wú)度，都可以發(fā)生傷乳、傷食，導(dǎo)致胃不受納，脾不健運(yùn)，發(fā)為乳食積滯。若反復(fù)發(fā)生，則積久不消，氣液虧耗，形體日漸消瘦而轉(zhuǎn)化成疳，故有“積為疳之母，無(wú)積不成疳”之說(shuō)。
（2)疾病影響：由于小兒久吐久瀉、反復(fù)外感、各種蟲(chóng)癥，都可影響脾胃功能，導(dǎo)致氣血虧虛，津液耗傷，而形成疳證�！队卓畦F鏡·辨疳疾》曰：“疳者……或因吐久、瀉久、痢久、瘧久、汗久、咳久、瘡久，以致脾胃虧損，亡津液而成也�！�
（3)稟賦不足：小兒先天胎稟不足，或早產(chǎn)、多胎，或孕期久病，則元?dú)馓澨�，脾胃功能薄弱，氣血生化不足，也是容易形成疳證的常見(jiàn)原因。
疳證由于脾胃受損程度不同，病程長(zhǎng)短有別，而病情輕重差異懸殊。目前臨床一般將疳證按病程和證候特點(diǎn)分為疳氣、疳積、干疳三大主證。本病初起，僅表現(xiàn)為脾胃失和，運(yùn)化失常，或胃氣未損，脾氣已傷，胃強(qiáng)脾弱，肌膚失榮不著者，為病情輕淺，正虛不甚之疳氣階段；繼之脾胃受損，運(yùn)化失常，積滯內(nèi)停，壅塞氣機(jī)，阻滯絡(luò)脈，則呈現(xiàn)虛中夾實(shí)的疳積證候；若失于調(diào)治，或病情進(jìn)一步發(fā)展，脾胃日漸衰敗，津液消亡，氣血耗傷，則導(dǎo)致干疳。
干疳及疳積重癥階段，因脾胃虛衰，氣血津液生化乏源，諸臟失于濡養(yǎng)，則漸次累及其它臟腑，出現(xiàn)各種兼證。如脾病及肝，則肝陰不足，不能上承于目，而見(jiàn)視物模糊，夜盲目翳者，謂之“眼疳”；脾病及心，心開(kāi)竅于舌，心火上炎則見(jiàn)口舌生瘡，稱(chēng)為“口疳”；久病及腎，脾腎陽(yáng)虛，氣不化水，水濕泛溢肌膚，則出現(xiàn)“疳腫脹”。若脾虛失于統(tǒng)攝，血不歸經(jīng)而溢出脈外者，則見(jiàn)皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑及各種出血證候。重者脾氣衰敗，元?dú)夂慕�，直至陰竭�?yáng)脫而死亡。
【臨床表現(xiàn)】
1．消瘦型營(yíng)養(yǎng)不良 多見(jiàn)于1歲以內(nèi)嬰兒。其最早出現(xiàn)的癥狀是體重不增，繼則體重下降，病程持久時(shí)身高也會(huì)低于正常，同時(shí)智力發(fā)育受到影響。皮下脂肪減少的順序是：首先是腹部，其次為軀干、臀部、四肢，最后為面頰部，其中腹部皮下脂肪厚度可作為判斷營(yíng)養(yǎng)不良程度的重要指標(biāo)。隨病程的進(jìn)展，皮下脂肪大量消失，皮膚蒼白、干燥無(wú)彈性，嚴(yán)重者皮膚皺縮、松弛，腹部可見(jiàn)腸型，面部如老人貌，身高明顯低于同齡兒；肌肉發(fā)育不良，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲緩；精神萎靡，對(duì)外界刺激反應(yīng)差；體溫偏低，心率緩慢，心音低鈍；食欲低下，腹瀉與便秘交替出現(xiàn)。
2．水腫型營(yíng)養(yǎng)不良 又稱(chēng)惡性營(yíng)養(yǎng)不良病，常見(jiàn)于1～3歲幼兒。由于水腫，故不能以體重來(lái)評(píng)估其營(yíng)養(yǎng)狀況。凹陷性水腫為本病的重要表現(xiàn)，輕者僅見(jiàn)于雙下肢踝部，隨病程進(jìn)展可延至軀干、腹壁、面部、眼瞼，甚者發(fā)生腹水、胸水；體溫常低于正常，四肢欠溫；表情淡漠，不喜活動(dòng)，哭聲低微，時(shí)有煩躁；胸部平坦而腹部膨脹；常伴肝大，毛發(fā)干枯、脆細(xì)、稀疏、易脫落，指（趾)甲生長(zhǎng)緩慢，薄脆易折；軀干及四肢常見(jiàn)過(guò)度色素沉著及角化的紅斑疹。
消瘦－水腫型營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)介于上述二者之間。
【并發(fā)癥】
1．營(yíng)養(yǎng)性貧血 最為常見(jiàn)，與缺乏蛋白質(zhì)、鐵、葉酸、維生素B12等造血所需原料有關(guān)，最常見(jiàn)者為營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血。
2．維生素及微量元素缺乏 尤以維生素A缺乏最為常見(jiàn)，還可伴有維生素B、C的缺乏。由于生長(zhǎng)遲緩，鈣、磷需要較少，因而繼發(fā)嚴(yán)重的維生素D缺乏較為少見(jiàn)。近年來(lái)，發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良患兒常常伴有鐵、鋅、銅、硒的缺乏，尤以鋅的缺乏明顯。
3．感染 由于免疫力低下，易患各種感染，特別是嬰幼兒腹瀉，而腹瀉又可加重營(yíng)養(yǎng)不良，形成惡性循環(huán)。另外，還常常繼發(fā)支氣管肺炎、結(jié)核病、中耳炎、泌尿系感染及敗血癥等。
4．自發(fā)性低血糖 遷延不愈的營(yíng)養(yǎng)不良患兒可突然發(fā)生低血糖，常表現(xiàn)為面色灰白，神志不清，脈搏減慢，呼吸暫停，體溫不升等，若不及時(shí)診治，可因呼吸暫停而死亡。
【實(shí)驗(yàn)室檢查】
1．血清蛋白 血清白蛋白濃度降低是最為特征性改變，但由于其半衰期較長(zhǎng)（19～21天)，輕、中度營(yíng)養(yǎng)不良變化不大，故不夠靈敏。某些代謝周期短的血漿蛋白水平降低具有早期診斷價(jià)值，如維生素A結(jié)合蛋白、前白蛋白、甲狀腺結(jié)合前白蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白等。
2．血漿胰島素生長(zhǎng)因子Ⅰ（IGF-Ⅰ) 在營(yíng)養(yǎng)不良早期，當(dāng)體重、身高等體格發(fā)育指標(biāo)尚無(wú)改變前，IGF-Ⅰ的水平就已下降，且不受肝功能的影響，故是營(yíng)養(yǎng)不良早期診斷的靈敏可靠指標(biāo)。
3．血清氨基酸 血清必需氨基酸、�；撬�含量降低，而非必需氨基酸變化不大。
4．其他 血清淀粉酶、脂肪酶、膽堿酯酶、轉(zhuǎn)氨酶、堿性磷酸酶、胰酶和黃嘌呤氧化酶等活性均降低，但經(jīng)治療后可迅速恢復(fù)正常；血脂、血膽固醇均有不同程度的下降，血糖水平降低，但糖耐量曲線與糖尿病患兒相同；血清微量元素、維生素及電解質(zhì)水平均下降。
【診斷】 根據(jù)小兒年齡，喂養(yǎng)史，體重低下、生長(zhǎng)遲緩、皮下脂肪減少，全身各系統(tǒng)功能紊亂以及其他營(yíng)養(yǎng)素缺乏的癥狀和體征，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查，典型的營(yíng)養(yǎng)不良不難診斷。但輕癥或早期營(yíng)養(yǎng)不良患兒易被漏診，應(yīng)定期監(jiān)測(cè)、隨訪才能確診。
目前常用的分型和分度（均值離差法)：
（1)體重低下（underweight)：其體重低于同年齡、同性別參照人群值的均數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，但高于或等于均數(shù)減3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差為中度；低于均數(shù)減3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差為重度。此指標(biāo)反映患兒有慢性或急性營(yíng)養(yǎng)不良。
（2)生長(zhǎng)遲緩(stunting)：其身長(zhǎng)（高)低于同年齡、同性別參照人群值的均數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，但高于或等于均數(shù)減3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差為中度；低于均數(shù)減3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差為重度。此指標(biāo)主要反映過(guò)去或長(zhǎng)期慢性營(yíng)養(yǎng)不良。
（3)消瘦(wasting)：其體重低于同性別、同身高參照人群值的均數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，但高于或等于均值減3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差為中度，低于均值減3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差為重度。此指標(biāo)主要反映兒童近期、急性營(yíng)養(yǎng)不良。
【治療】
1．治療原則 西醫(yī)采取祛除病因，調(diào)整飲食，補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，改善消化功能和積極治療并發(fā)癥等綜合治療措施，重在“外”補(bǔ)；中醫(yī)治療以顧護(hù)脾胃為本，通過(guò)調(diào)理脾胃，助其運(yùn)化、受納，使后天生化有源，氣血津液得以充盛，故重在“內(nèi)”調(diào)；其治法有攻，有補(bǔ)，有和，有消，有內(nèi)服，更有外治諸法。中、西醫(yī)治療的側(cè)重點(diǎn)不同，二者優(yōu)勢(shì)的結(jié)合可以提高本病的療效。
2．西醫(yī)治療
（1)祛除病因：在查明病因的基礎(chǔ)上，積極治療原發(fā)病，如糾正消化道畸型，控制感染性疾病，根治各種消耗性疾病等。
（2)調(diào)整飲食及補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)：根據(jù)營(yíng)養(yǎng)不良的程度、消化功能和對(duì)食物的耐受力逐步調(diào)整營(yíng)養(yǎng)。調(diào)整原則是由少到多，由稀到稠，由單一到多樣化，直到小兒恢復(fù)到正常飲食，營(yíng)養(yǎng)改善為止。
輕度營(yíng)養(yǎng)不良可從每日250～334kJ（60～80kcal)/kg開(kāi)始,較早較快添加含蛋白質(zhì)和高熱量的食物；中、重度營(yíng)養(yǎng)不良從每日167～250kJ（40～60kcal)/kg開(kāi)始，并根據(jù)情況逐漸少量增加，當(dāng)增加能量至滿足追趕生長(zhǎng)需要時(shí)，一般可達(dá)628～711kJ（150～170kcal)/kg。待體重接近正常后，再恢復(fù)至正常生理需要量。蛋白質(zhì)攝入量從每日1.5～2.0g/kg開(kāi)始，逐漸增加至每日3.0～4.5g/kg。
由于營(yíng)養(yǎng)治療后，組織修復(fù)增加，因此維生素和礦物質(zhì)的供給量應(yīng)大于每日推薦量。治療早期即應(yīng)給予一次劑量的維生素A1500μg（5000IU),每日給鐵元素1～3mg,鋅1mg。此外，還需及時(shí)補(bǔ)充鉀、鎂、鈣等礦物質(zhì)和多種維生素。
（3)促進(jìn)消化及改善代謝：①給予各種消化酶，如胃蛋白酶、胰酶等以輔助消化；②應(yīng)用蛋白同化類(lèi)固醇制劑，如苯丙酸諾龍，每次肌注0.5～1.0mg/kg，每周1～2次，連續(xù)2～3周；③食欲差者，給予正規(guī)胰島素2～3U肌注，每日1次，可降低血糖，增加饑餓感。注射前口服20～30g葡萄糖，每1～2周為一療程；④鋅制劑可提高味覺(jué)敏感度、增加食欲，每日可口服鋅元素0.5～1.0mg/kg。
（4)治療并發(fā)癥：①合并細(xì)菌感染時(shí)，應(yīng)查明病灶并給予相應(yīng)的抗生素治療；②嚴(yán)重貧血時(shí)，可少量多次給予輸血，每次＜10ml/kg，且輸血速度應(yīng)慢。③營(yíng)養(yǎng)不良患兒出現(xiàn)嚴(yán)重脫水、酸中毒、電解質(zhì)紊亂、休克、低血糖昏迷及維生素A缺乏引起眼部損害等情況時(shí)，當(dāng)給予及時(shí)處理。
3．中醫(yī)治療
（1)辨證論治：疳證病情復(fù)雜，虛實(shí)有別，應(yīng)根據(jù)疳氣、疳積、干疳的不同階段，靈活運(yùn)用攻、補(bǔ)之法，一般疳氣階段以和為主；疳積則以消為主，或消補(bǔ)兼施；干疳階段以補(bǔ)為要。出現(xiàn)兼證者，應(yīng)按脾胃本病與他臟兼證合參而隨癥治之。
①疳氣
證候 形體略見(jiàn)消瘦，面色少華，毛發(fā)稀疏，食欲不振，精神欠佳，性急易怒，大便干稀不調(diào)，舌質(zhì)略淡，苔薄微膩，指紋淡，或脈細(xì)有力。
治法 調(diào)脾健運(yùn)。
方藥 資生健脾丸加減。若腹脹噯氣，舌苔厚膩者，去黨參、山藥、白術(shù)，加蒼術(shù)、厚樸、枳實(shí)、雞內(nèi)金以運(yùn)脾化濕，消積除脹；大便溏薄者，加炮姜、肉豆蔻溫運(yùn)脾陽(yáng)；大便秘結(jié)者，加火麻仁、決明子潤(rùn)腸通便；脾虛肝旺，性情急躁者，加鉤藤、黃連抑木除煩；多汗易感者，加黃芪、防風(fēng)、牡蠣。
②疳積
證候 形體明顯消瘦，肚腹脹大，甚則青筋暴露，面色萎黃，毛發(fā)稀疏結(jié)穗，食欲減退，精神煩躁，夜臥不寧，或伴有動(dòng)作異常，揉鼻挖眉，吮齒磨牙，或善食易饑，大便下蟲(chóng)，或嗜食異物，舌質(zhì)偏淡，苔膩，脈沉細(xì)而滑。
治法 消積理脾。
方藥 集圣丸或肥兒丸加減。疳初起者用集圣丸加減；久病者以肥兒丸調(diào)之。有積滯，大便不調(diào)者，酌加消積丸；若腹脹明顯者，加大腹皮、枳實(shí)、木香理氣寬中；煩躁不安，揉鼻挖眉者，加鉤藤、牡蠣、梔子、蓮子心平抑肝木，清熱除煩；善食易饑，口干舌紅者，加石斛、沙參、天花粉滋養(yǎng)胃陰；脅下痞塊者加丹參、郁金、赤芍活血散結(jié)；大便下蟲(chóng)者，加苦楝皮、使君子、雷丸等殺蟲(chóng)消積。
③干疳
證候 形體極度消瘦，皮膚干癟起皺，大肉已脫，呈老人貌，毛發(fā)干枯，面色無(wú)華，精神萎靡，啼哭無(wú)淚，杳不思食，或見(jiàn)肢體浮腫，或見(jiàn)皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑等，舌質(zhì)淡嫩，苔少，脈細(xì)弱無(wú)力。
治法 補(bǔ)益氣血。
方藥 八珍湯加減。若四肢欠溫，大便稀溏者，去熟地黃、當(dāng)歸，加肉桂、炮姜溫補(bǔ)脾腎；胃陰傷，舌絳少苔者，加石斛、西洋參、烏梅生津斂陰；若出現(xiàn)面色蒼白，呼吸微弱，四肢厥冷，脈微欲絕者，應(yīng)急施獨(dú)參湯或參附龍牡救逆湯以回陽(yáng)救逆固脫，并配合西醫(yī)搶救措施。
兼證
①眼疳
證候 兼見(jiàn)兩目干澀，畏光羞明，眼角赤爛，甚則黑睛渾濁，白睛生翳，或夜間視物不明等。
治法 養(yǎng)血柔肝，滋陰明目。
方藥 石斛夜光丸加減。若偏于肝腎陰虛而火不甚者，可選用杞菊地黃丸加減；肝熱重者，選加谷精草、石決明、白蒺藜、白菊花、夏枯草；夜盲者，選用羊肝丸加減。
②口疳
證候 兼見(jiàn)口舌生瘡，甚者糜爛，穢臭難聞，面紅唇赤，五心煩熱，夜臥不寧，小便短赤，舌質(zhì)紅，苔薄黃，脈細(xì)數(shù)。
治法 清心瀉火，滋陰生津。
方藥 瀉心導(dǎo)赤散加減。若大便秘結(jié)者，可加大黃以清熱通便；心火盛者，加梔子、連翹以瀉火除煩；偏于陰虛者，加麥冬、玉竹以滋陰生津。內(nèi)服藥同時(shí)，可外用冰硼散或珠黃散涂搽患處。
③疳腫脹
證候 兼見(jiàn)足踝浮腫，甚則四肢、全身浮腫，面色無(wú)華，神疲乏力，四肢欠溫，小便短少，舌質(zhì)淡嫩，苔薄白，脈沉緩無(wú)力。
治法 健脾溫陽(yáng)，利水消腫。
方藥 防己黃芪湯合五苓散加減。本方適于偏脾陽(yáng)虛者。若浮腫以腰以下腫為甚，四肢欠溫，偏于腎陽(yáng)虛者，可加附子、補(bǔ)骨脂、仙靈脾溫補(bǔ)腎陽(yáng)，或選用真武湯加減。
（2)中藥成藥
①肥兒丸：用于疳氣證及疳積之輕證。每次1～2丸，一日1～2次口服，三歲以內(nèi)小兒酌減。
②疳積散：用于小兒疳積。每次9g，每日2次；三歲以內(nèi)小兒酌減。
（3)針灸療法：①體針：主穴：太白、足三里、氣海。備穴：中腕、商丘、脾俞、胃俞、神門(mén)。每次取4～5穴，中等刺激，不留針。每日1次，7次為一療程。②點(diǎn)刺：取穴四縫，常規(guī)消毒后，用三棱針在穴位上快速點(diǎn)刺，擠壓出黃色粘液或血數(shù)滴，每日1次，5次為一療程。用于疳積證。
（4)推拿療法：補(bǔ)脾經(jīng)，補(bǔ)腎經(jīng)，運(yùn)八卦，揉板門(mén)、足三里，捏脊，用于疳氣證；補(bǔ)脾經(jīng)，清胃經(jīng)、心經(jīng)、肝經(jīng)，搗小天心，分手陰陽(yáng)、腹陰陽(yáng)，用于疳積證；補(bǔ)脾經(jīng)、腎經(jīng)，運(yùn)八卦，揉二馬、足三里，用于干疳證。
（5)其他療法：穴位（魚(yú)際)消毒后，用2﹪普魯卡因局麻，醫(yī)者持手術(shù)刀在魚(yú)際縱行切開(kāi)，切口長(zhǎng)0.5cm，深0.3cm，用止血鉗取出綠豆大黃白色脂肪，壓迫止血，蓋消毒敷料，膠布固定，5天后揭去敷料，先割左手，隔1周后割治右手穴，2次為1個(gè)療程。
【預(yù)防與調(diào)護(hù)】
1．預(yù)防
（1)提倡母乳喂養(yǎng)，按時(shí)添加輔食。
（2)糾正飲食偏嗜、貪吃零食、饑飽無(wú)常等不良飲食習(xí)慣。
（3)發(fā)現(xiàn)小兒體重不增或減輕時(shí)，要盡快查明原因，及時(shí)治療。
2．調(diào)護(hù)
（1)病情較重的患兒要加強(qiáng)全身護(hù)理，防止褥瘡、眼疳、口疳等并發(fā)癥的發(fā)生。
（2)定期測(cè)量患兒的身高、體重，以了解病情變化，檢驗(yàn)治療效果。
第三節(jié) 維生素D缺乏病
維生素D缺乏性佝僂�。╮ickets of vitamin D deficiency)是小兒體內(nèi)維生素D不足致使鈣磷代謝紊亂產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)障礙性疾病，以正在生長(zhǎng)的長(zhǎng)骨干骺端軟骨板不能正常鈣化而致骨骼病變?yōu)槠涮卣�。本病主要�?jiàn)于2歲以內(nèi)嬰幼兒，北方地區(qū)發(fā)病率高于南方地區(qū)，工業(yè)城市高于農(nóng)村，人工喂養(yǎng)的嬰兒發(fā)病率高于母乳喂養(yǎng)者。近年來(lái)，隨著我國(guó)衛(wèi)生保健水平的提高，維生素D缺乏性佝僂病的發(fā)病率逐年降低，重癥佝僂病已大為減少，但隨著工業(yè)的發(fā)展、城市的空氣污染、光照的減少，如不加強(qiáng)預(yù)防，佝僂病有再增加的趨勢(shì)。
古代中醫(yī)文獻(xiàn)中的“夜驚”、“汗證”、“疳病”、“五遲”、“五軟”、“雞胸”、“龜背”等病證中均有與本病相關(guān)論述，可參照其辨證論治。
【維生素D的來(lái)源及轉(zhuǎn)化】
維生素D是一組具有生物活性的脂溶性類(lèi)固醇衍生物，包括維生素D2（麥角骨化醇)和維生素D3（膽骨化醇)。其來(lái)源有外源性和內(nèi)源性兩種。外源性維生素D主要來(lái)源于植物和動(dòng)物，其生理作用基本相同。植物中的麥角固醇經(jīng)紫外線照射后才變?yōu)榭杀蝗梭w吸收的麥角骨化醇。內(nèi)源性維生素D主要是人體和動(dòng)物皮膚中的7-脫氫膽固醇經(jīng)日光中紫外線照射轉(zhuǎn)變?yōu)槟懝腔�，為人�?lèi)維生素D的主要來(lái)源。
【維生素D的轉(zhuǎn)化及內(nèi)分泌調(diào)節(jié)】
這兩種形式的維生素D在人體內(nèi)均無(wú)生物活性，它們被攝入血循環(huán)后與血漿中的維生素D結(jié)合蛋白(DBP)相結(jié)合后被轉(zhuǎn)運(yùn)、貯存于肝臟、脂肪、肌肉等組織內(nèi)。維生素D在體內(nèi)須經(jīng)過(guò)兩次羥化作用后始能發(fā)揮生物效應(yīng)：首先經(jīng)肝細(xì)胞微粒體和線粒體中的25-羥化酶作用生成25-羥膽骨化醇[25-(OH)D3],這是維生素D在人體血循環(huán)中的主要形式，常作為評(píng)估個(gè)體維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況的檢測(cè)指標(biāo)；25-(OH)D3在其生理濃度范圍時(shí)生物活性作用較弱，必須再轉(zhuǎn)移至腎，經(jīng)近端腎小管上皮細(xì)胞線粒體內(nèi)的1-α羥化酶作用下，再次羥化轉(zhuǎn)變?yōu)?,25-二羥膽骨化醇1,25-(OH)2D3。1,25-(OH)2D3的生物活性約為25-(OH)D3的100～200倍。根據(jù)目前對(duì)1,25-(OH)2D3的合成、代謝過(guò)程及其作用的分子機(jī)制的研究，1,25-(OH)2D3已被認(rèn)為是一個(gè)類(lèi)固醇激素，維生素D3是一個(gè)激素前體，見(jiàn)圖（13-1)。
圖13-1維生素D3的轉(zhuǎn)化及調(diào)節(jié)
由25-(OH)D3轉(zhuǎn)變?yōu)榫哂屑に靥匦缘?,25-(OH)2D3的過(guò)程受到許多因素的嚴(yán)格控制：①1,25-(OH)2D3自身：1,25-(OH)2D3血濃度過(guò)高時(shí)可通過(guò)負(fù)反饋機(jī)制減慢1 -α羥化過(guò)程。②甲狀旁腺素（PTH)：PTH促進(jìn)1 -α羥化過(guò)程、增加1,25-(OH)2D3合成。③鈣、磷：低鈣或高鈣血癥可刺激PTH分泌增加或減少而間接促進(jìn)或抑制1,25-(OH)2D3的合成；低磷血癥則可直接增高血漿1,25-(OH)2D3。④其它：生長(zhǎng)激素、胰島素和雌激素等均有促進(jìn)1,25-(OH)2D3合成的作用。
【1,25-(OH)2D3的生理功能】 1,25-(OH)2D3是維持鈣、磷代謝平衡的主要激素之一，它通過(guò)對(duì)腸、腎、骨等靶器官的作用發(fā)揮其抗佝僂病的生理功能：①促進(jìn)小腸粘膜細(xì)胞合成鈣結(jié)合蛋白，以增加腸道對(duì)鈣的吸收。②增加腎小管對(duì)鈣、磷的重吸收，減少尿磷的排出，提高血磷濃度，有利于骨的鈣化作用。③促進(jìn)成骨細(xì)胞的增殖和堿性磷酸酶的合成，促進(jìn)骨鈣素的合成，使之與羥磷灰石分子牢固結(jié)合構(gòu)成骨實(shí)質(zhì)；促進(jìn)間葉細(xì)胞向成熟破骨細(xì)胞分化，從而發(fā)揮其骨質(zhì)重吸收效應(yīng)。1,25-(OH)2D3與PTH及降鈣素共同起著維持體液和組織鈣磷平衡的重要作用。
【病因、病機(jī)及病理】
1．西醫(yī)病因、病機(jī)及病理
（1)病因
①日照不足：只要經(jīng)常接受日照，維生素D就能內(nèi)源生成而不會(huì)缺乏。但大多數(shù)地域的自然陽(yáng)光紫外線不能通過(guò)普通玻璃；嬰幼兒缺乏戶外活動(dòng)；大城市中高大建筑物可阻擋日光照射；大氣污染會(huì)吸收部分紫外線；冬季日照短，紫外線弱等，均容易造成維生素D缺乏。
②攝入不足：天然食物中維生素D含量少,不能滿足需要，若缺乏戶外活動(dòng)，或不及時(shí)補(bǔ)充魚(yú)肝油、蛋黃、肝泥等富含維生素D的輔食，亦易患佝僂病。
③生長(zhǎng)過(guò)速：母孕期維生素D缺乏，早產(chǎn)、雙胎嬰兒體內(nèi)維生素D儲(chǔ)備不足，而出生后其生長(zhǎng)速度快，需要量大，易發(fā)生維生素D缺乏性佝僂病。
④疾病因素：肝膽、腸道的慢性疾病會(huì)影響維生素D的吸收、利用；嚴(yán)重的肝、腎疾病亦可致維生素D羥化障礙、生成量不足而引起佝僂病。
⑤藥物影響：長(zhǎng)期服用苯妥英鈉、苯巴比妥等治療癲癇藥物，可加速維生素D和25-(OH)D3分解為無(wú)活性的代謝產(chǎn)物；糖皮質(zhì)激素能拮抗維生素D對(duì)鈣的轉(zhuǎn)運(yùn)而導(dǎo)致佝僂病。
（2)發(fā)病機(jī)制：維生素D缺乏性佝僂病可以看成是機(jī)體為維持血鈣水平而對(duì)骨骼造成的損害。維生素D缺乏造成腸道吸收鈣、磷減少和低鈣血癥，以致甲狀旁腺功能代償性亢進(jìn)，PTH分泌增加以動(dòng)員骨鈣釋出使血清鈣濃度維持在正�；蚪咏５乃�；但PTH同時(shí)也抑制腎小管重吸收磷，使尿磷排出增加，血磷降低，導(dǎo)致鈣磷乘積下降，骨樣組織因鈣化過(guò)程發(fā)生障礙而局部堆積，成骨細(xì)胞代償增生、堿性磷酸酶分泌增加，臨床出現(xiàn)一系列佝僂病癥狀和血生化改變（見(jiàn)圖13-2)。
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圖13-2 維生素D缺乏性佝僂病和手足搐搦癥的發(fā)病機(jī)制
（3)病理：維生素D缺乏時(shí)，鈣磷濃度不足，骺軟骨的正常生長(zhǎng)和鈣化受阻，破壞了軟骨細(xì)胞增殖、分化和凋亡的正常程序，骨骺端骨樣組織堆積，臨時(shí)鈣化帶失去正常形態(tài)，成為參差不齊的闊帶，骺端增厚，向兩側(cè)膨出，形成臨床常見(jiàn)的肋骨“串珠”和“手、足鐲”等征。扁骨和長(zhǎng)骨骨膜下的骨質(zhì)也礦化不全，骨皮質(zhì)被骨樣組織代替，骨膜增厚，骨質(zhì)疏松，容易受肌肉牽拉和重力影響而發(fā)生彎曲變形，甚至病理性骨折；顱骨骨化障礙表現(xiàn)為顱骨變薄和軟化、顱骨骨樣組織堆積出現(xiàn)“方顱”。
2．中醫(yī)病因病機(jī)
小兒先天稟賦不足和后天調(diào)護(hù)失宜為本病的主要發(fā)病原因。
（1)先天稟賦不足：父母精血不足，體質(zhì)虛弱而孕；或其母受胎而多病，長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)失調(diào)、日照較少；或早產(chǎn)、多胎等因素，導(dǎo)致胎元失養(yǎng)，使小兒稟賦不足，出生后脾腎內(nèi)虧，氣血虛弱而成。
（2)后天調(diào)護(hù)失宜：嬰幼兒生機(jī)蓬勃，發(fā)育迅速，如母乳喂養(yǎng)而未及時(shí)添加輔食；或食品的質(zhì)和量不能滿足小兒生長(zhǎng)發(fā)育的需要，致使脾之后天不足，氣血虛弱，臟腑失其所養(yǎng)而致。另外日照不足、體虛多病等也可導(dǎo)致臟腑功能失調(diào)而患本病。
總之，本病的病機(jī)是脾腎兩虛，病位主要在脾腎，常累及心肝肺。腎為先天之本，生髓主骨，齒為骨之余，髓之所養(yǎng)也；腎氣通于督脈，脊骨為督脈所主，故先天腎氣不足，則骨髓不充，骨失所養(yǎng)，出現(xiàn)顱骨軟化、囟門(mén)遲閉、齒遲，甚至骨骼畸形等癥狀。脾為后天之本，氣血生化之源，若喂養(yǎng)失宜，或飲食失調(diào)，則可導(dǎo)致脾失健運(yùn)，水谷精微輸布無(wú)權(quán)，久之全身臟腑失于濡養(yǎng)，如肺氣不足，衛(wèi)外不固，則多汗，易患外感；心氣不足，心失所養(yǎng)則心神不安；脾虛肝失所制，則肝木亢盛，而出現(xiàn)夜驚、煩躁。故此，脾腎不足是本病發(fā)生的關(guān)鍵所在。
【臨床表現(xiàn)】
多見(jiàn)于3月～2歲的嬰幼兒，主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變、肌肉松弛及神經(jīng)興奮性的改變。年齡不同，臨床表現(xiàn)也不同，佝僂病在臨床上分期如下：
1．初期 常見(jiàn)3～6個(gè)月內(nèi)的小嬰兒，主要表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性增高，如有煩躁、睡眠不安、易驚、夜啼、多汗等癥，并可致枕部脫發(fā)而見(jiàn)枕禿。血生化改變輕微，血清25-(OH)D3下降，血鈣正常或略下降，血磷降低，堿性磷酸酶正�；蛏愿撸趋繶線攝片可無(wú)異常，或見(jiàn)臨時(shí)鈣化帶稍模糊。
2．激期 主要見(jiàn)于骨骺變化和運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩。
（1)骨骼改變：①頭部：因顱骨外層變薄而見(jiàn)顱骨軟化，主要見(jiàn)于6個(gè)月內(nèi)的嬰兒，用手壓枕部或頂骨后方有壓乒乓球感；8～9個(gè)月以上的嬰兒，頂骨與額骨雙側(cè)骨樣組織增生可隆起成方顱、臀形顱；囟門(mén)較大且閉合延遲，嚴(yán)重者可遲至2～3歲；乳牙萌出遲，可遲至10個(gè)月甚至1歲多才出牙，可有琺瑯質(zhì)缺損并易患齲齒，甚者會(huì)影響恒齒鈣化。②胸部：胸部畸形多見(jiàn)于1歲左右嬰兒，肋骨與軟骨交接處膨大成串珠狀，重者可壓迫肺臟；因肋骨變軟，膈肌附著處牽引形成肋軟溝或郝氏溝及肋下緣外翻；胸骨及相鄰肋骨向前突出形成雞胸畸形，或胸骨下緣內(nèi)陷形成漏斗胸。③四肢：各骨骺膨大，腕、踝部最明顯，成“手鐲”及“腳鐲”改變，多見(jiàn)于6個(gè)月以上的嬰兒；因骨質(zhì)軟化，開(kāi)始行走后，下肢骨不能支持體重而變彎，形成嚴(yán)重膝內(nèi)翻（“O”型)或膝外翻（“X”型)，長(zhǎng)骨可發(fā)生青枝骨折。④脊柱：患兒會(huì)坐或站立后，因韌帶松弛可致脊柱后凸或側(cè)彎畸形，嚴(yán)重者可伴有骨盆畸形，造成生長(zhǎng)遲緩，女孩成年后懷孕可造成難產(chǎn)。
（2)肌肉改變：由于低血磷所致肌肉中糖代謝障礙，引起全身肌肉松弛、乏力、肌張力降低，坐、立、行等運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育落后，腹肌張力低下，腹部膨隆如蛙腹。
重癥患兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育落后，表情淡漠，語(yǔ)言發(fā)育落后，條件反射形成遲緩；免疫力低下，易合并感染及貧血。此期血生化及骨骼X線片明顯改變。血清25-(OH)D3更加下降，血鈣正�；蛳陆担紫陆�，堿性磷酸酶明顯升高，顯示骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷狀改變，骨骺軟骨帶增寬。
3．恢復(fù)期 經(jīng)足量維生素D治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕、消失，血生化逐漸恢復(fù)正常，骨骼X線片出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線。
4．后遺癥期 臨床癥狀消失，血生化和X線攝片正常。重癥佝僂病可殘留不同程度的骨骼畸形，多見(jiàn)于2歲以上兒童。
【實(shí)驗(yàn)室檢查】
1．血清25-(OH)D3檢測(cè) 25-(OH)D3是維生素D3在血漿中的主要存在形式，正常值是25～125nmol/L(10～80μg/ml),佝僂病早期血清25-(OH)D3即明顯降低，當(dāng)＜8μg/ml時(shí)可診斷為維生素D缺乏癥。
2．血清鈣磷乘積測(cè)定 鈣磷離子乘積在正常范圍（＞40)時(shí),骨礦化作用才能進(jìn)行，佝僂病時(shí)，二者乘積降低（＜40)。
3．血清堿性磷酸酶測(cè)定 在佝僂病激期時(shí)增高明顯，但血清堿性磷酸酶受眾多因素如低蛋白血癥和鋅缺乏等影響，故不作為判斷維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況的指標(biāo)。
【X線檢查】 骨骼X線典型改變見(jiàn)于佝僂病激期，長(zhǎng)骨片顯示骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷狀改變，骨骺軟骨帶增寬，骨質(zhì)疏松，骨皮質(zhì)變薄，可有骨干彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無(wú)臨床癥狀。
【診斷與鑒別診斷】
1．診斷 根據(jù)維生素D攝入不足或日光照射不足病史，佝僂病的癥狀和體征，結(jié)合血生化和骨骼X線改變可進(jìn)行診斷。早期表現(xiàn)的多汗、煩躁等神經(jīng)興奮性增高癥狀缺乏特異性，血清25-（0H)D3在早期可明顯減低，是早期診斷的較為可靠指標(biāo)。
2．鑒別診斷
（1)先天性甲狀腺功能低下：生后2～3個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)甲狀腺功能不全表現(xiàn)，并隨月齡增大癥狀日趨明顯，如生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、體格明顯短小、出牙遲、前囟大而閉和晚、腑脹等，與佝僂病相似，但患兒智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4測(cè)定可資鑒別。
（2)軟骨營(yíng)養(yǎng)不良：本病患兒頭大、前額突出、長(zhǎng)骨骺端膨出、胸部串珠、腹大等與佝僂病相似，但四肢及手指短粗，五指齊平，腰椎前突，臀部后突。骨骼X線可見(jiàn)特征性改變，如長(zhǎng)骨粗短彎曲，干骺端變寬，呈喇叭口狀，但輪廓光整，部分骨骺可埋入擴(kuò)大的干骺端中。
（3)與其他病因所致的佝僂病的鑒別（表13-1)
表13-1各型佝僂病的實(shí)驗(yàn)室檢查
| 病名 | 血清 | 氨基 酸尿 | 其他 | |||||
| 鈣 | 磷 | 堿性磷酸酶 | 25-（OH)D3 | 甲狀旁 腺素 | ||||
| 維生素D缺乏性佝僂病 | 正常 （↓) | ↓（正常) | ↑（正常) | ↓ | ↓ | ↑（正常) | （-) | |
| 低血磷性抗維生素D 佝僂病 | 正常 | ↓ | ↑ | 正常 （↑) | 正常 （↓) | 正常 | （-) | 尿磷↑ |
| 遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒 | 正常 （↓) | ↓ | ↑ | 正常 （↑) | 正常 （↓) | 正常 （↑) | （-) | 堿性尿、高氯低鉀 |
| 維生素D依賴性佝僂病 | ||||||||
| Ⅰ型 | ↓ | ↓ | ↑ | ↑ | ↓ | ↑ | （+) | |
| Ⅱ型 | ↓ | ↓ | ↑ | 正常 | ↑ | ↑ | （+) | |
| 腎性佝僂病 | ↓ | ↑ | 正常 | 正常 | ↓ | ↑ | （-) | 等滲尿、 氮質(zhì)血癥、酸中毒 |
【治療】
1．治療原則 西醫(yī)以維生素D治療為主，旨在控制活動(dòng)期，防止骨骼畸形。中醫(yī)以調(diào)補(bǔ)脾腎為主，標(biāo)本兼治。
2．西醫(yī)治療
（1)維生素D制劑：①口服法：初期（輕度)，維生素D每日1000～2000IU；激期（中、重度)，每日3000～6000IU。②突擊療法：對(duì)各種原因不能堅(jiān)持每日服藥，或重癥佝僂病可一次肌肉注射維生素D3 20～30萬(wàn)IU，2～3個(gè)月后改為口服預(yù)防量。如臨床表現(xiàn)、血生化檢查和骨骼X線改變無(wú)恢復(fù)征象，應(yīng)與其它類(lèi)型佝僂病相鑒別。
(2)鈣劑：維生素治療期間應(yīng)同時(shí)補(bǔ)充鈣劑。
(3)其它：已有骨骼畸形的后遺癥期患兒應(yīng)加強(qiáng)體格鍛煉，可采用主動(dòng)或被動(dòng)運(yùn)動(dòng)的方法矯正。有嚴(yán)重骨骼畸形者可考慮外科手術(shù)矯治。
3．中醫(yī)治療
（1)辨證論治：本病以虛為主，初期表現(xiàn)為肺脾氣虛，營(yíng)衛(wèi)不和，治宜健脾益肺，調(diào)和營(yíng)衛(wèi)；激期表現(xiàn)為脾虛肝旺，氣血不和，治宜健脾助運(yùn)，平肝熄風(fēng)；后遺癥期則表現(xiàn)為腎虛骨弱，精血不足，治宜健脾補(bǔ)腎，填精補(bǔ)髓。
①肺脾氣虛
證候 常見(jiàn)多汗，乏力，煩躁，睡眠不安、夜驚，發(fā)稀枕禿，囟門(mén)遲閉，或形體虛胖，肌肉松軟，納呆，大便不實(shí)，或反復(fù)感冒，舌質(zhì)淡紅，苔薄白，指紋偏淡。
治法 健脾益肺，調(diào)和營(yíng)衛(wèi)。
方藥 四君子湯合黃芪桂枝五物湯加減。若多汗者，加龍骨、牡蠣、浮小麥以收斂止汗；夜驚、睡眠不安者加蟬蛻、龍骨以定驚，加酸棗仁、合歡皮以養(yǎng)心安神；大便不實(shí)者加山藥、扁豆以健脾助運(yùn)。
②脾虛肝旺
52667788.cn/wsj/證候 常見(jiàn)煩躁，夜啼不寧，驚惕不安，甚者抽搐，多汗，毛發(fā)稀疏，乏力、納呆食少，囟門(mén)遲閉，出牙延遲，坐立行走無(wú)力，舌質(zhì)淡，苔薄，指紋淡紫。
治法 健脾助運(yùn)，平肝熄風(fēng)。
方藥 益脾鎮(zhèn)驚散加減。若驚惕、夜啼不安者，加蟬蛻、煅龍骨安神鎮(zhèn)驚；若煩躁、抽搐者，加煅牡蠣、鉤藤以平肝熄風(fēng)；汗多者加生黃芪益氣固表，加浮小麥、五味子、牡蠣、龍骨養(yǎng)心固澀斂汗。
③腎虛骨弱
證候 有明顯的骨骼改變，常見(jiàn)頭顱方大畸形，肋骨串珠，手鐲、足鐲，甚至雞胸、龜背，O型或X型腿，脊柱畸形等，并伴有面白虛煩，多汗，四肢乏力，舌淡苔少，指紋色淡。
治法 健脾補(bǔ)腎，填精補(bǔ)髓。
方藥 補(bǔ)腎地黃丸加減。若骨骼改變明顯者，可加龜板、鱉甲、紫河車(chē)磨粉吞服；若四肢不溫，陽(yáng)氣虛者，加肉蓯蓉、菟絲子溫補(bǔ)腎陽(yáng)；夜汗較多者，加龍骨、牡蠣、麻黃根、浮小麥?zhǔn)諗恐购埂?/p>
（2)中藥成藥：
①龍牡壯骨顆粒：用于治療和預(yù)防營(yíng)養(yǎng)不良性的佝僂病，軟骨病，多汗，夜啼，夜驚，食欲不振，消化不良，發(fā)育遲緩等癥。2歲以內(nèi)的小兒每次1袋，2～7歲每次1袋半，7歲以上每次2袋，一日3次，開(kāi)水沖服。
③六味地黃丸：用于腎精虧損證。每次3g，每日2～3次。
【預(yù)防與調(diào)護(hù)】
1．多曬太陽(yáng)，作適當(dāng)戶外運(yùn)動(dòng)，定期體格檢查，及早發(fā)現(xiàn)和治療。
2．加強(qiáng)嬰兒護(hù)養(yǎng)，孕婦、乳母及嬰幼兒定量口服維生素D預(yù)防，母乳喂養(yǎng)要及時(shí)添加輔食，或選用維生素D強(qiáng)化食品。
3．不要過(guò)早讓小兒站立、行走，或久坐、久站，以免骨骼發(fā)生畸形。
二、維生素D缺乏性手足搐搦癥
維生素D缺乏性手足搐搦癥（tetany of vitamin D deficiency)又稱(chēng)為佝僂病性低鈣驚厥，是由于維生素D缺乏而甲狀旁腺又不能代償，以致血中鈣離子降低，神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)驚厥、手足肌肉抽搐或喉痙攣等癥狀，多見(jiàn)于6個(gè)月以內(nèi)的嬰兒。本病過(guò)去我國(guó)北方冬春季節(jié)，少見(jiàn)日光的嬰兒多見(jiàn)。近年來(lái)由于廣泛應(yīng)用維生素D預(yù)防，發(fā)病已逐年減少。
本病屬于中醫(yī)的 “驚風(fēng)”范疇。
【病因病機(jī)】
1．西醫(yī)病因病機(jī)
本病的病因與維生素D缺乏性佝僂病相同，而血清鈣離子降低則為其直接原因。當(dāng)血清總鈣量降至1.75～1.88mmol/L（7～7.5mg/dl)，或鈣離子降至1.0mmol/L(4mg/dl)以下時(shí)，即可出現(xiàn)抽搐癥狀。血鈣降低時(shí)，甲狀旁腺受刺激而顯示出繼發(fā)性功能亢進(jìn)，分泌較多的甲狀旁腺素，使尿磷的排泄增加，并使骨骼脫鈣而補(bǔ)充血鈣不足，故當(dāng)甲狀旁腺代償功能不足時(shí)，血鈣不能維持正常水平則發(fā)病。
2．中醫(yī)病因病機(jī)
小兒先天稟賦不足和后天調(diào)護(hù)失宜為本病的主要發(fā)病原因。
（1)先天稟賦不足：父母精血不足，體質(zhì)虛弱而孕，或其母受胎而多病，或早產(chǎn)、多胎等因素，導(dǎo)致胎元失養(yǎng)，使小兒稟賦不足，出生后脾腎內(nèi)虧，氣血虛弱，筋脈失于濡養(yǎng)而發(fā)病。
（2)后天調(diào)護(hù)失宜：小兒后天喂養(yǎng)不當(dāng)、調(diào)護(hù)失宜，或暴吐暴瀉、久吐久瀉，或它病妄用苦寒攻伐之法，可導(dǎo)致中焦受損，脾胃虛弱，中土既虛，則土虛木乘，肝亢風(fēng)動(dòng)；若吐瀉日久，或誤服寒涼，伐傷陽(yáng)氣，則可致脾腎陽(yáng)虛，陰寒內(nèi)盛，不能溫煦筋脈而致虛極生風(fēng)之證；外感熱病后耗傷陰液，肝腎陰虛，水不涵木，而致虛風(fēng)內(nèi)動(dòng)。
總之，本病的病程較長(zhǎng)，多屬于虛證，病位主要在肝、脾、腎。其本為脾腎不足，標(biāo)為肝亢有余。
【臨床表現(xiàn)】 主要表現(xiàn)為驚厥、手足搐搦和喉痙攣，同時(shí)伴有不同程度的佝僂病表現(xiàn)。
1．驚厥 為最常見(jiàn)的發(fā)作形式�；純撼o(wú)發(fā)熱或其他原因而突發(fā)的四肢抽動(dòng)，兩眼上竄，面肌震顫，神志不清，發(fā)作時(shí)間為數(shù)秒至數(shù)分鐘左右，可數(shù)日發(fā)作1次，或1日發(fā)作數(shù)次。發(fā)作輕時(shí)僅有短暫的眼球上竄和面肌抽動(dòng)，神志清楚。
2．手足搐搦 常見(jiàn)于6個(gè)月以上的嬰幼兒，突發(fā)性手足強(qiáng)直痙攣，雙手腕部屈曲、手指伸直、拇指內(nèi)收掌心；足部踝關(guān)節(jié)伸直，足趾同時(shí)向下彎曲。
3．喉痙攣 嬰兒多見(jiàn)，喉部肌肉及聲門(mén)突發(fā)痙攣，呼吸困難，嚴(yán)重者可發(fā)生窒息、發(fā)紺、嚴(yán)重缺氧甚至死亡。
4．其他癥狀 往往有出汗、睡眠不安、易驚哭等神經(jīng)興奮癥狀。此外，在患兒不發(fā)作時(shí)可通過(guò)刺激神經(jīng)肌肉引出以下體征：①fo斯特氏征（Chvostek征)：以叩診錘或手指尖輕擊患兒顴弓與口角間的面頰部（第7顱神經(jīng)孔處)可引起眼瞼和口角抽動(dòng)者為陽(yáng)性，新生兒期可呈假陽(yáng)性。②腓反射：以叩診錘驟擊膝下外側(cè)腓神經(jīng)處可引起向外側(cè)收縮者即為腓反射陽(yáng)性。③陶瑟氏征（Trousseau征)：以血壓計(jì)袖帶包裹上臂，使血壓維持在收縮壓和舒張壓之間，5分鐘之內(nèi)該手出現(xiàn)痙攣狀屬陽(yáng)性。
【診斷與鑒別診斷】
1．診斷 患兒突發(fā)無(wú)熱驚厥，手足搐搦或喉痙攣等臨床癥狀，呈反復(fù)發(fā)作，發(fā)作后神志清醒，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)體征，血清總鈣 ＜1.75～1.88mmol/L, 或血清離子鈣＜1.0mmol/L。應(yīng)首先考慮本病。
2．鑒別診斷
（1)低血糖癥：常發(fā)生于清晨空腹時(shí)，有進(jìn)食不足或腹瀉病史，一般口服或靜脈注射葡萄糖液后抽搐立即停止，血糖常＜2.2mmol/L。血鈣正常。
（2)低鎂血癥：多見(jiàn)于新生兒，或牛乳喂養(yǎng)的小嬰兒，常同時(shí)合并低鈣血癥，可出現(xiàn)煩躁、驚跳、陣發(fā)性屏氣、甚至驚厥，血清鎂常＜0.58mmol/L（1.4mg/dl)。
（3)原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥：表現(xiàn)為間歇性驚厥或手足搐搦，間隔幾天或數(shù)周發(fā)作1次。血磷升高＞3.2mmol/L(10mg/dl)，血鈣降至1.75mmol/L(7mg/dl)以下，堿性磷酸酶正�；蛏缘�；顱骨X線可見(jiàn)基底節(jié)鈣化灶。
（4)嬰兒痙攣：多于1歲以內(nèi)起病，突然發(fā)作，頭、軀干及上肢均屈曲，手握拳，下肢彎曲至腹部，伴點(diǎn)頭狀抽搦、意識(shí)障礙，發(fā)作數(shù)秒至數(shù)十秒后自停。智力多受影響，腦電圖有高幅異常節(jié)律。
【治療】
1．治療原則 西醫(yī)首先是急救，使驚厥或喉痙攣等危急癥狀停止；其次是補(bǔ)鈣，使血鈣迅速上升，驚厥等癥狀不再出現(xiàn)；然后給予維生素D，使鈣、磷代謝恢復(fù)正常，以根治本病。因本病多屬于虛證，配合中醫(yī)治療以補(bǔ)益之法為主，重在培補(bǔ)元?dú)�，調(diào)理脾腎、平熄肝風(fēng)。
2．西醫(yī)治療
（1)急救處理： ①止驚：可用10﹪的水合氯醛每次40～50mg/kg，保留灌腸；或地西泮肌肉或靜脈注射，每次0.1～0.3mg/kg；或配合中醫(yī)針灸治療。②吸氧：可加壓給氧。③通暢氣道：喉痙攣者須立即將舌頭拉出口外，以保證呼吸道通暢，必要時(shí)行氣管插管。
（2)鈣劑治療：10﹪的葡萄糖酸鈣5～10ml加入5﹪～10﹪葡萄糖液10～20ml，緩慢靜脈注射10分鐘以上，以防血鈣驟升導(dǎo)致心跳驟停。驚厥反復(fù)時(shí)，可6小時(shí)后重復(fù)1次，直至驚厥停止后改為口服鈣劑，輕癥手足搐搦患兒可用10﹪氯化鈣加入糖水服用，每日3次，每次5～10ml，約1～2周。
（3)維生素D治療：癥狀控制后，補(bǔ)充維生素D可參照本章“維生素D缺乏性佝僂病”。
3．中醫(yī)治療
（1)辨證論治
①脾虛肝旺
證候 抽搐無(wú)力，時(shí)作時(shí)止，反復(fù)發(fā)作，精神不振，四肢欠溫，面色萎黃，不思飲食，大便稀溏，或帶青綠，舌質(zhì)淡，苔白，脈沉弱。
治法 溫中健脾，扶土抑木。
方藥 緩肝理脾湯加減。若抽搐頻發(fā)者，加龍骨、牡蠣以平肝熄風(fēng)；納呆食少者，加焦山楂、砂仁開(kāi)胃消食；腹瀉日久者，將干姜改為煨姜，加山楂炭、煨葛根溫中止瀉；四肢厥冷者，可加附子、肉桂以溫陽(yáng)祛寒。
②脾腎陽(yáng)虛
證候 精神萎頓，四肢蠕蠕震顫，伴有額汗不溫，口鼻氣冷，甚者面色灰滯，四肢厥冷，溲清便溏，舌質(zhì)淡，苔薄白，脈沉微。
治法 溫補(bǔ)脾腎，回陽(yáng)救逆。
方藥 固真湯合逐寒蕩驚湯加減。若汗多不止者，加龍骨、牡蠣、五味子固澀斂汗；震顫搐搦不停者，加蜈蚣、全蝎、烏梢蛇止痙熄風(fēng)。
③肝腎陰虧
證候 震顫瘛疭，形容憔悴，精神萎靡，虛煩不安，低熱纏綿，手足心熱，自汗盜汗，便干尿黃，舌紅絳，苔少乏津，脈細(xì)數(shù)。
治法 育陰潛陽(yáng)，滋水涵木。
方藥 大定風(fēng)珠加減。若低熱潮熱者，加地骨皮、銀柴胡、青蒿清虛熱；汗出較多者，加黃芪、浮小麥，麻黃根固表斂汗；抽搐不止者，加天麻、全蝎、烏梢蛇鎮(zhèn)驚止搐。
（2)針灸療法：見(jiàn)“驚風(fēng)”章節(jié)。
【預(yù)防與調(diào)護(hù)】
1．本病預(yù)防與維生素D缺乏性佝僂病相同。
2．抽搐發(fā)作時(shí)，調(diào)護(hù)詳見(jiàn)“驚風(fēng)”章節(jié)。
